Notre Programme de certification génétique

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Nos chiens sont testé pour toutes les maladies génétiquement connu et décelable chez le carlin

Myélopathie dégénérative (DM) (SOD1)

Anomalie de May-Hegglin( MHY9)

Déficience en pyruvate kinase (PKLR)

Rotules

Yeux ( ofa)

Coeur examen physique

Méningoencéphalite Nécrosante Encéphalite ( EMN)

Luxation du Cristallin (PLL)

Hyperthermie Maligne ( MH )

Longueur du Palais mou examen physique

Hypoplasie Trachéal examen physqiue

Chondrodystrophie ,Chondrodyplasie (CDDY) (CDPA) nouveau 2024

Les certification OFA sont disponible directement sur le site

Myélopathie dégénérative (DM) (SOD1)

Gène impliqué : SOD1

Mode de transmission : Autosomique récessif, pénétration incomplète.

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance si les deux parents sont atteint ,la progéniture sera donc a un risque élever d être atteint de cette maladie .Un parents sain a 100% peux être accouplé avec un animal porteur d une seul copie de la mutation , alors la progéniture sera soit saine a 100% ou porteur d une seul copie de la mutation qui ne peut pas être à risque de développer la maladie.

Les chiens avec le génotype WT/WT n'auront pas la myélopathie dégénérative et ne pourront pas transmettre ce variant à leur progéniture.

Les chiens de génotype WT/M ne devraient pas présenter de signes de la myélopathie dégénérative, mais ils sont porteurs. Ils peuvent transmettre cette variante à 50 % de leur progéniture. Les accouplements entre deux porteurs devraient produire 25 % de chiots atteints de la myélopathie dégénérative.

Mutation : Substitution, SOD1 ; c.118 G>A, exon2

Âge d’apparition des signes cliniques : En moyenne à l’âge de 9 ans

La myélopathie dégénérative (DM) est une maladie neurologique qui est présente chez plusieurs races de chiens, mais à des niveaux variées selon les cas. Cette maladie n’est pas encore très bien documentée selon les races de chiens pour l’instant. C’est une condition qui affecte la matière blanche de la moelle épinière et qui est équivalente à la sclérose latérale amyotrophique chez les humains. Habituellement, les individus affectés présentent au départ de l’atrophie musculaire progressive avec une perte de coordination à la hauteur des membres pelviens. La maladie peut progresser jusqu’à ce que l’animal soit complètement incontinent et finalement, il peut devenir paraplégique. Les chiens perdent leur capacité à se déplacer 6 à 24 mois après le début des signes cliniques.

Anomalie de May-Hegglin

Gène impliqué : MYH9

Mode de transmission : Autosomique dominant (pas confirmé)

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation. Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation. Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, MYH9 ; c.5521 G>A, exon38

Races : Carlin, Carlin Pinscher

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

L’anomalie de May-Hegglin du type Carlin est une condition qui affecte les plaquettes, un type de cellule du sang impliqué dans la coagulation normale. Le diagnostic peut être posé à l’examen du sang par microscopie, mais aussi par test d’association par ADN. Le chien affecté présente des anomalies des plaquettes (la trombocytopénie et les macrothrombocytes) et des corps d’inclusion dans les neutrophiles. Il ne présente toutefois aucun signe clinique et a un temps de saignement normal. Il est cependant important de différencier cette condition congénitale de certaines maladies infectieuses qui peuvent aussi causer des thrombocytopénies/macrothrombocytes. De plus, certains appareils analytiques dans les laboratoires diagnostiques d’hématologie peuvent compter les macrothrombocytes comme des globules rouges ce qui peut donner des résultats hématologiques anormaux.

Déficience en pyruvate kinase

Gène impliqué : PKLR

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Mutation :

Carlin Substitution, PKLR ; c.848T>C, exon6

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 4 mois et 2 ans

Le déficience en pyruvate kinase est une maladie métabolique génétique observée chez plusieurs races de chiens et provoquée par différentes mutations trouvées dans le même gène PKLR. L’enzyme pyruvate kinase convertit le glycogène en énergie. Dans le cas d’une déficience en pyruvate kinase, l’enzyme est défectueuse, ce qui diminue la durée de vie des globules rouges, entrainant l’hémolyse et une anémie. Cette dernière cause de l’intolérance à l’exercice, de la léthargie et un ralentissement de croissance chez le chiot. De plus, l’animal affecté a des gencives pâles et présente souvent une augmentation du volume du foie et de la rate. Enfin, il subit une perte de moelle osseuse, résultant en une densité osseuse anormale. C’est une maladie qui est généralement fatale vers l’âge de 5 ans, en raison d’insuffisance hépatique ou d’anémie chronique.

Mode de transmission : Autosomique récessif

Allèles : N = Normal, K = Déficit en pyruvate kinase

Races appropriées pour les tests : Beagle, Cairn Terrier, Carlin, West Highland White Terrier

Explication des résultats :

Les chiens avec le génotype N/N n'auront pas de déficit en pyruvate kinase et ne pourront pas transmettre ce variant à leur progéniture.

Les chiens de génotype N/K ne devraient pas présenter de signes de déficit en pyruvate kinase, mais ils ont la moitié du niveau normal d'activité de la pyruvate kinase et sont porteurs. Ils peuvent transmettre cette variante à 50 % de leur progéniture. Les accouplements entre deux porteurs devraient produire 25 % de chiots atteints d'un déficit en pyruvate kinase.

Les chiens avec le génotype K/K auront un déficit en pyruvate kinase

Méningoencéphalite Nécrotisante Encéphalite ( EMN)

Test ADN du Laboratoire de Génétique Vétérinaire UC Davis ➚

Environ 1,2% des carlins meurent de mingo-encéphalite nécrosante NME également connu sous le nom d encéphalite carlin PDE.L EMN est une maladie du systeme nerveux central qui est généralement progressive et mortelle. Les symptomes de EMN comprennent des convulsions ,une dépression ,une démarche anormale et la cécité. Les carlins femelles de couleurs fauve de moins de 7 ans sont plus susceptibles de développer un NME que les individus plus agé ,males et non fauves .Des recherches récents ont révélé que la sensibilité a la NME est associée a la région de l antigene

leucocytaire du chien ( DLA )du chromosome 12 du chien .L association est au niveau ou a proximité de la région contenant les genes ( DLA)de classe II .Les chiens homozygotes pour l haplotype de sensibilité au NME ,cest a dire ceux qui possedent deux copies identiques des marqueurs associés au NME ( S-S) ont un risque observé de 12,75% pour le NME au cours de leur vie par rapport aux carlin qui n ont q un ( N-S) ou aucune (N-N) copies de ces marqueurs risque observé de 0 %a 1,08%

Remarque : Il ne s'agit PAS d'un test de diagnostic pour le NME chez les carlins ou pour la maladie/le risque de NME chez d'autres races. Le test sert uniquement à déterminer le risque de développer une NME chez les carlins et à aider à sélectionner des accouplements qui produiront des chiots à risque réduit (N/N, N/S). Bien qu'une proportion importante (11 %) des carlins soient homozygotes S/S, seulement environ 1 sur 8 de ce groupe développera une NME au cours de sa vie.

Remarque : Il est déconseillé aux éleveurs de reproduire l'haplotype S, car 40 % des carlins ont l'haplotype à risque associé, 29 % étant hétérozygotes (N/S) et 11 % homozygotes (S/S). L'élimination de l'haplotype S entraînera une perte considérable de diversité génétique. Par conséquent, les éleveurs doivent soigneusement sélectionner les accouplements qui ne produisent pas de chiots S/S.

Examen de la vue

Le but des examens OFA CAER est de fournir aux éleveurs des informations sur les maladies oculaires canines afin qu'ils puissent prendre des décisions d'élevage éclairées dans le but de produire des chiens en meilleure santé. Les diplomates de l'ACVO travaillent avec la direction de l'OFA pour examiner les données génétiques et mettre à jour chaque année les recommandations de sélection pour publication dans le « Livre bleu ». Les examens CAER doivent être effectués par des ophtalmologistes vétérinaires certifiés par le conseil de l'ACVO

Hyperthermie Maligne ( MH )

Qu'est ce que la MH Hyperthermie Maligne ?

L’hyperthermie maligne peut être fatale. Elle est due à une complication qui survient pendant l’anesthésie du chien. Les chiens atteints de MH ne présentent aucun symptôme par ailleurs. Les symptômes de cette maladie pendant l’anesthésie sont une tachycardie et une hyperthermie

Comprendre les résultats du test : MH Hyperthermie Maligne – Chien

Nom du test : MH Hyperthermie Maligne – Chien

Gene Mutation : RYR1 c.1640 T>C

Transmission : autosomique dominante (plus d’informations)

Résultat du test MH Hyperthermie Maligne – Chien statut (RYR1 c.1640 T>C) État de santé

N/N Aucune copie de la mutation MH L'animal est normal

N/MH 1 copie de la mutation MH L'animal est ou sera ou pourra être affecté

MH/MH 2 copies de la mutation MH L'animal est ou sera ou pourra être affecté

Tableau des croisements du test : MH Hyperthermie Maligne – Chien

Mère N/N Mère N/MH Mère MH/MH

Père N/N 100% N/N 50% N/N

50% N/MH 100% N/MH

Père N/MH 50% N/N

50% N/MH 25% N/N

50% N/MH

25% MH/MH 50% N/MH

50% MH/MH

Père MH/MH 100% N/MH 50% N/MH

50% MH/MH 100% MH/MH

Luxation Rotulienne

La rotule, ou rotule, fait partie de l'articulation du grasset (genou). Dans la luxation rotulienne, la rotule se luxe ou sort de sa place, en position médiale ou latérale.

L'atteinte bilatérale est la plus fréquente, mais unilatérale n'est pas rare. Les animaux peuvent être affectés dès l'âge de huit semaines. La découverte la plus notable est une position de genou (genu valgum). La rotule est généralement réductible et une laxité du ligament collatéral médial peut être évidente. Les tissus rétinaculaires médians de l'articulation du grasset sont souvent épaissis, et le pied peut être vu se tordre latéralement lorsque le poids est placé sur le membre.

Les luxations rotuliennes se répartissent en plusieurs catégories :

Luxation médiale (toys, miniature et grandes races)

Luxation latérale (races miniatures et toys)

Luxation latérale (races grandes et géantes)

Luxation résultant d'un traumatisme (races diverses, sans importance pour le processus de certification)

Les nombres 1 à 3 sont connus pour être héréditaires ou fortement suspectés.

Luxation médiale chez les races miniatures, miniatures et grandes

Bien que la luxation puisse ne pas être présente à la naissance, les déformations anatomiques qui causent ces luxations sont présentes à ce moment-là et sont responsables d'une luxation patellaire récurrente ultérieure.

Bien qu'il s'agisse de l'une des causes les plus fréquemment diagnostiquées de boiterie des membres postérieurs du chien, la pathogenèse de la luxation rotulienne médiale reste incomplètement comprise. La plupart des cas sont considéré comme développemental avec des déformations anatomiques conduisant à une défaillance du mécanisme d'extenseur du grasset. Ceux-ci inclus coxa vara, coxa valga, angle d'antéversion réduit, distal externe torsion fémorale, varus fémoral distal excessif, proximal interne torsion tibiale, valgus tibial proximal, médialisation de la tubérosité tibiale, patella alta et sillon trochléaire peu profond. Le diagnostic de luxation patellaire médiale est généralement facile à réaliser au cours d'une examen orthopédique, cependant, évaluation des les déformations des membres peuvent être difficiles. Alors que la radiographie reste la méthode la plus courante pour l'évaluation de la déformation des membres

chiens, caractérisation précise des structures tridimensionnelles des radiographies bidimensionnelles est limitée, en particulier pour

déformations tibiales. CT est avantageux pour faciliter la précision qualification et quantification des anomalies squelettiques contribuant à la luxation

Signes cliniques

Trois classes de patients sont identifiables :

Les nouveau-nés et les chiots plus âgés présentent souvent des signes cliniques de port et de fonction anormaux des pattes postérieures dès le moment où ils commencent à marcher ; ceux-ci présentent les grades 3 et 4 en général.

Les animaux jeunes à matures avec des luxations de grade 2 à 3 ont généralement présenté des démarches anormales ou par intermittence anormales toute leur vie, mais se présentent lorsque le problème s'aggrave de manière symptomatique.

Les animaux plus âgés présentant des luxations de grade 1 et 2 peuvent présenter des signes soudains de boiterie en raison d'une dégradation supplémentaire des tissus mous à la suite d'un traumatisme mineur ou en raison de l'aggravation de la douleur articulaire dégénérative.

Les signes varient considérablement avec le degré de luxation. Dans les grades 1 et 2, la boiterie n'est évidente que lorsque la rotule est en position luxée. La jambe est portée avec l'articulation du grasset fléchie mais peut être touchée au sol tous les trois ou quatre pas aux allures rapides. Les animaux de grade 3 et 4 présentent une position accroupie et arquée (genu varum) avec les pieds tournés vers l'intérieur et la majeure partie du poids étant transférée sur les pattes avant.

La luxation permanente rend le quadriceps inefficace pour étendre le grasset. L'extension du grasset permettra de réduire la luxation dans les grades 1 et 2. La douleur est présente dans certains cas, notamment en cas de chondromalacie de la rotule et du condyle fémoral. La plupart des animaux, cependant, semblent montrer peu d'irritation à la palpation.

Luxation latérale chez les races miniatures et miniatures

La luxation latérale chez les petites races est le plus souvent observée tard dans la vie de l'animal, de 5 à 8 ans. L'héritabilité est inconnue. Les anomalies squelettiques sont relativement mineures dans ce syndrome, qui semble représenter une dégradation des tissus mous en réponse à un dérangement squelettique encore obscur. Ainsi, la plupart des luxations latérales sont de grades 1 et 2, et les modifications osseuses sont similaires mais reflétées à celles décrites pour la luxation médiale. Le chien a plus de handicap fonctionnel avec une luxation latérale qu'avec une luxation médiale.

Signes cliniques

Chez les animaux matures, les signes peuvent se développer rapidement et peuvent être associés à un traumatisme mineur ou à une activité intense. Une position de coup de genou ou de genu valgum, parfois décrite comme semblable à celle d'un phoque, est caractéristique. Une luxation bilatérale soudaine peut rendre l'animal incapable de se tenir debout et ainsi simuler une maladie neurologique. L'examen physique est comme décrit pour la luxation médiale.

Luxation latérale chez les races grandes et géantes

Aussi appelée genu valgum, cette condition est généralement observée chez les races grandes et géantes. Un modèle génétique a été noté, les grands danois, les saint-bernards et les lévriers irlandais étant les plus touchés. Les composants de la dysplasie de la hanche, tels que la coxa valga (augmentation de l'angle d'inclinaison du col fémoral) et l'augmentation de l'antéversion du col fémoral, sont liés à la luxation rotulienne latérale. Ces déformations provoquent une rotation interne du fémur avec une torsion latérale et une déformation en valgus du fémur distal, qui déplace latéralement le mécanisme quadriceps et rotulien.

Signes cliniques

L'implication bilatérale est la plus fréquente. Les animaux semblent être affectés vers l'âge de 5 à 6 mois. La découverte la plus notable est une position de genou (genu valgum). La rotule est généralement réductible et une laxité du ligament collatéral médial peut être évidente. Les tissus rétinaculaires médians de l'articulation du grasset sont souvent épaissis, et le pied peut souvent être vu se tordre latéralement lorsque le poids est placé sur le membre.

Grades de luxation rotulienne

La base de données sur la luxation rotulienne est destinée aux chiens de 12 mois et plus. Les examens effectués sur des chiens de moins de 12 mois seront traités comme des consultations et aucun numéro OFA ne sera attribué.

Une méthode de classification du degré de luxation et de déformation osseuse est utile pour le diagnostic et peut être appliquée aux luxations médiales ou latérales en inversant les références directionnelles médiales-latérales. La position de la rotule peut être facilement palpée en partant de la tubérosité tibiale et en progressant de manière proximale le long du ligament rotulien jusqu'à la rotule.

Grade 1 :

manuellement, la rotule se luxe facilement à pleine extension de l'articulation du grasset, mais retourne à la trochlée lorsqu'elle est relâchée. Aucune crépitation n'est apparente. La déviation médiale ou très occasionnellement latérale de la crête tibiale (avec luxation latérale de la rotule) n'est que minime, et il existe une très légère rotation du tibia. La flexion et l'extension du grasset sont en ligne droite sans abduction du jarret. Grade 1: la rotule peut être manipulée hors de sa rainure (luxée), mais revient spontanément à sa position normale

Grade 2 :

Il existe une luxation patellaire fréquente, qui, dans certains cas, devient plus ou moins permanente. Le membre est parfois porté, bien que la mise en charge se produise régulièrement avec le grasset restant légèrement fléchi. Surtout sous anesthésie, il est souvent possible de réduire la luxation en tournant manuellement le tibia latéralement, mais la rotule se luxe facilement lorsque la tension manuelle de l'articulation est relâchée. Jusqu'à 30 degrés de torsion tibiale médiale et une légère déviation médiale de la crête tibiale peuvent exister. Lorsque la rotule repose médialement, le jarret est légèrement en abduction. Si la condition est bilatérale, plus de poids est déplacé sur les membres antérieurs. De nombreux chiens de ce grade vivent assez bien avec la maladie pendant de nombreuses années, mais la luxation constante de la rotule sur la crête trochléaire médiale de la trochlée provoque une érosion de la surface articulaire de la rotule ainsi que de la zone proximale de la lèvre médiale. Il en résulte que la crépitation devient apparente lorsque la rotule est luxée manuellement. Grade 2: la rotule bouge de temps en temps de sa rainure et peut être replacée par manipulation

Grade 3 :

La rotule est luxée en permanence avec torsion du tibia et déviation de la crête tibiale comprise entre 30 degrés et 50 degrés par rapport au plan crânien/caudal. Bien que la luxation ne soit pas intermittente, de nombreux animaux utilisent le membre avec le grasset maintenu en position semi-fléchie. La trochlée est très peu profonde voire aplatie. Grade 3: La rotule sort de sa rainure la plupart du temps ou en tout temps mais peut être replacée par manuellement

Grade 4 :

Le tibia est tordu en dedans et la crête tibiale peut présenter une déviation supplémentaire en dedans, de sorte qu'elle se trouve à 50 degrés à 90 degrés du plan crânien/caudal. La rotule est luxée en permanence. La rotule se situe juste au-dessus du condyle médial et l'espace peut être palpé entre le ligament rotulien et l'extrémité distale du fémur. La trochlée est absente voire convexe. Le membre est porté ou l'animal se déplace en position accroupie, le membre fléchi.

Diagnostiquer la luxation rotulienne Grade 4: La rotule demeure luxée, hors de sa rainure en tout temps et ne peut pas être manuellement

Examen et certification

Le chien est examiné éveillé (la contention chimique n'est pas recommandée) et classé par le vétérinaire traitant selon les instructions d'application et d'information générale. Le vétérinaire remplit ensuite le formulaire de demande en indiquant les résultats de l'évaluation de la rotule du chien.

La demande et les frais peuvent ensuite être envoyés par la poste à l'OFA. Le vétérinaire traitant et le propriétaire sont encouragés à soumettre toutes les évaluations, qu'elles soient normales ou anormales, dans un but d'exhaustivité des données. Il n'y a pas de frais OFA pour la saisie d'une évaluation anormale de la rotule dans la banque de données.

Un numéro OFA sera délivré à tous les chiens jugés normaux à l'âge de 12 mois ou plus. Le numéro OFA contiendra l'âge au moment de l'évaluation et il est recommandé de réexaminer périodiquement les chiens car certaines luxations ne seront évidentes que plus tard dans la vie.

Évaluations préliminaires

L'évaluation des chiens de moins de 12 mois est encouragée si le propriétaire souhaite se reproduire à cet âge. Le moment le plus opportun pour recueillir des données sur la reproduction est de 6 à 8 semaines avant la remise du chiot au nouveau propriétaire.

(Wangdee et al. 2014). Dépistage et élevage

programmes ont eu un succès limité dans la réduction des

Prévalence de la PL, probablement parce que les chiens non affectés peuvent toujours transmettre

susceptibilité au trouble de leur progéniture (Wangdee)

A ce jour aucune étude ne peux démontrer a 100% l incidence transmissible sur la génétique de la luxation rotulienne .

L'étiopathogénie de la MPL a été largement étudiée et

reste encore mal compris. La MPL congénitale n'est pas considérée comme une maladie isolée du grasset mais plutôt comme une séquelle d'un complexe

anomalies squelettiques affectant l'alignement global des membres. Environ 95 % des chiens touchés ont été signalés comme ayant un lien anomalies structurelles (Roush 1993, LaFond et al. 2002). Les anomalies spécifiques associées à la MPL comprennent la coxa vara,

coxa valga, angle d'antéversion (AA) diminué, distal externe torsion fémorale, varus fémoral distal excessif, hypoplasie du

condyle fémoral médial, torsion tibiale proximale interne, valgus tibial proximal, déplacement médial de la tubérosité tibiale

(TT) et tension/atrophie des muscles quadriceps (DeAngelis & Hohn 1970, Trotter 1980, Hulse 1981, Tomlinson & Constantinescu 1994, Towle et al. 2005, Piermattei et al. 2006). Le rôle relatif de chacune de ces anomalies dans la pathogenèse de

La MPL n'est pas claire et peut différer entre les races et les individus. L'effet net de ces anomalies est une luxation médiale de

la rotule. La rotule luxée n'exerce pas de pression sur le sillon trochléaire, le rendant peu profond (Fig 1) (DeAngelis & Hohn 1970, Hulse 1993, Roush 1993, Tomlinson & Constantinescu 1994). Alors que des anomalies de la trochlée peuvent se développer à la suite d'une PL, des déformations en varus fémoral ou en torsion sont contributeurs incontestables au développement de MPL (Fitzpatrick

et al. 2012). Cependant, aucune étude n'a montré une cause définitive et relation d'effet comme cause génétique . Il y a aussi comme cause fréquentes les accidents ,l exercice intense ,le surpoids , l alimentation etc .

Luxation du Cristallin (PLL)

Qu'est-ce que la luxation du cristallin ?

Le cristallin ressemble à une lentille de contact Le cristallin est un petit organe transparent et ressemblant à une lentille, situé à l'intérieur du globe oculaire, derrière la cornée et l'iris. Il a pour fonction de concentrer les rayons lumineux sur la rétine afin de produire une information visuelle, qui sera ensuite transmise au cerveau. Il possède la capacité de modifier sa courbure dans une certaine mesure, de façon à produire une image la plus nette possible, quelle que soit la distance qui sépare l'observateur et l'objet de son attention : c'est ce que l'on appelle l'accommodation. En situation normale, cette lentille est maintenue en place par des fibres dites zonulaires, qui forment une capsule autour d’elle et la rattachent à la couche de l'oeil. Dans certains cas, ces fibres peuvent se distendre, se détériorer, voire même se rompre. Le cristallin n'étant plus maintenu figé, il dévie plus ou moins de sa position normale : c'est ce phénomène que l'on nomme luxation du cristallin.

Les formes de luxation du cristallin Les formes de luxation du cristallin Il existe trois formes différentes de luxation du cristallin chez le chien, en fonction de la façon dont l'organe se déplace à l'intérieur du globe oculaire :

a sub-luxation, lorsque les fibres ne sont pas rompues mais seulement distendues. Le cristallin reste donc globalement derrière l'iris, mais se colle à lui et le pousse vers l'avant, c'est-à-dire vers la cornée ;

la luxation antérieure, lorsqu'il se déplace vers l'avant de l'oeil, entre la cornée et l'iris. Il s'agit du cas le plus fréquent chez le chien ;

la luxation postérieure, lorsqu'il se déplace vers l'arrière de l'oeil, dans le corps vitré.

En l’absence de traitement, une sub-luxation évolue généralement vers une des deux formes de luxation en quelques mois. En effet, les fibres continuent de se dégrader de plus en plus au fil des mouvements aléatoires du cristallin, et ce jusqu’à leur rupture.

Les causes de la luxation du cristallin

Les causes possibles de la luxation du cristallin chez le chien sont variées : selon leur type, la maladie est dite primaire ou secondaire.

La luxation primaire

Le cas le plus fréquent chez le chien est la luxation du cristallin primaire. Elle est la conséquence d'une anomalie génétique héréditaire qui provoque une malformation congénitale ou un vieillissement prématuré des fibres zonulaires maintenant le cristallin en place. Les deux yeux sont généralement touchés, mais pas forcément en même temps : plusieurs semaines à plusieurs mois peuvent séparer les deux atteintes. Le gène responsable de la luxation primaire est dit récessif, c’est-à-dire qu’il faut que les deux parents le transmettent à leurs petits pour que ces derniers soient atteints. Si un seul des deux géniteurs transmet le gène muté à sa descendance, les petits ne développent pas la maladie : ils sont ce qu’on appelle des porteurs sains. Ils peuvent tout de même transmettre à leur tour le gène à leur descendance. La luxation primaire concerne autant les mâles que les femelles. Les premiers symptômes se manifestent relativement tard, entre 3 et 7 ans en moyenne : malheureusement, à cet âge, les sujets malades ont déjà eu l’occasion de se reproduire (en particulier s’ils font partie d’un programme d’élevage) et donc potentiellement de transmettre l’anomalie à leurs petits. C’est une des raisons pour lesquelles il est difficile d’endiguer la maladie

La luxation secondaire

La cataracte peut dégénérer en luxation du cristallin

Lorsque la maladie n'est pas la conséquence d'une anomalie génétique mais d'un choc, d'un traumatisme ou d'une autre affection oculaire (uvéite, cataracte, tumeur de l'oeil...), on parle alors de luxation du cristallin secondaire. Dans ce cas, elle n'est pas héréditaire et peut toucher n'importe quelle race. Mais naturellement, les individus prédisposés à des problèmes oculaires ont davantage de chances de souffrir d'une luxation du cristallin que les autres. Il n'existe pas de règle concernant l'âge d'apparition des symptômes ou le nombre d'yeux atteints par une luxation secondaire, car cela dépend essentiellement de la cause sous-jacente. Par exemple, si le chien souffre d'une tumeur intra-oculaire, les symptômes apparaissent seulement au niveau de l'oeil concernée par cette dernière

Les symptômes de la luxation du cristallin chez le chien

Les symptômes causés par la luxation du cristallin chez le chien apparaissent généralement entre 3 et 7 ans dans le cas d’une luxation primaire, et à n’importe quel âge dans les autres cas. Le déplacement du cristallin provoque divers dysfonctionnements au niveau de l’œil, en fonction de la forme de la maladie. La sub-luxation est généralement peu symptomatique à ce stade pour le maître non averti. Quelques signes discrets peuvent tout de même mettre la puce à l’oreille : par exemple, le bord du cristallin peut être visible à travers une pupille complètement dilatée. Les symptômes de la luxation sont quant à eux bien plus notables. En effet, les fibres déchirées autour du cristallin ne constituent plus une barrière imperméable capable de contenir le corps vitré, c’est-à-dire la masse gélatineuse au fond de l’œil. Ce dernier vient donc se loger dans les fissures et peut même atteindre la partie antérieure du globe, où sa présence gêne l’évacuation de l’humeur aqueuse. Au fil des semaines, celle-ci s’accumule et entraîne l’apparition d’un glaucome, c’est-à-dire une augmentation de la pression dans le globe oculaire. Cette affection est très douloureuse et occasionne une dégradation irréversible de la vision si elle n’est pas traitée à temps. L'oeil rougit, et la cornée prend une couleur blanche ou bleutée caractéristique. Le chien atteint pleure beaucoup, se frotte souvent et gémit de douleur. Il peut aussi se montrer moins actif que d'ordinaire, voire apathique. Dans le cas d’une luxation antérieure, il arrive que l’augmentation de la pression soit extrêmement rapide, car le déplacement du cristallin vers l’avant de l’œil peut provoquer un blocage brutal des canaux lacrymaux chargés de l’évacuation de l’humeur aqueuse. Le glaucome apparaît alors en seulement quelques jours et nécessite une intervention vétérinaire d’urgence. Dans le cas d’une luxation postérieure, le déplacement du cristallin vers l'arrière de l'oeil provoque une liquéfaction du corps vitré, ce qui peut occasionner des hémorragies locales et un décollement de la rétine, en plus du glaucome. Là encore, la vue du chien est généralement atteinte de manière irréversible en l’absence d’intervention rapide.

Diagnostiquer une luxation du cristallin chez le chien

Il est crucial de diagnostiquer rapidement une luxation du cristallin chez son chien, car non seulement l’affection est douloureuse, mais en plus, elle peut conduire rapidement à une dégradation irréversible de la vue. Dans la majorité des cas, le maître est alerté de la situation par les signes de gêne et de douleur exprimés par son animal : gémissements, frottements de l’œil, larmoiement excessif, apathie… Le vétérinaire pratique alors un examen ophtalmologique, après avoir injecté au chien une substance provoquant une dilatation de sa pupille afin de pouvoir observer l’intérieur de son globe. Le diagnostic de la luxation repose sur l’examen des différents composants de l’œil. Si le cristallin tremble légèrement quand le chien remue la tête, il est probable que les fibres zonulaires soient seulement distendues, et qu’il s’agisse donc « uniquement » d’une sub-luxation. En revanche, la mise en évidence d’une iridodonèse, c’est-à-dire d’un tremblement de l’iris lors d’un mouvement de l’œil, est clairement un signe du déchirement des fibres et donc d’une luxation. D’autres symptômes peuvent être visibles, comme de petites tâches blanches à l’intérieur de la pupille, signe du passage du corps vitré vers l’avant de l’œil. En cas de luxation diagnostiquée, la date d’apparition et l’intensité des symptômes, ainsi que d’éventuels examens complémentaires plus approfondis permettent d’estimer la probabilité que la vue du chien soit déjà dégradée. En fonction des conclusions du vétérinaire, le traitement à mettre en place peut différer, ce qui implique donc de réaliser un diagnostic fiable.

Chondrodystrophie ,Chondrodyplasie (CDDY) (CDPA)

Phénotype : Les chiens atteints de chondrodysplasie (CDPA) ont les pattes courtes ; ce phénotype est caractéristique de nombreuses races comme les Corgis et les Teckels. La chondrodystrophie (CDDY), causée par une mutation distincte, comprend également un phénotype aux jambes courtes ainsi qu'une dégénérescence prématurée anormale des disques intervertébraux (également appelée maladie du disque intervertébral, IVDD). Ces disques dégénérés sont sensibles à la hernie. On pense que plusieurs facteurs influencent le fait qu’une hernie discale particulière se produise chez un chien individuel.

Mode d'héritage :

Chondrodysplasie (CDPA) : autosomique dominante

Chondrodystrophie (CDDY) : Autosomique dominante pour la maladie du disque intervertébral, semi-dominante pour la taille

Allèles : N = Normal, CDPA = Chondrodysplasie, CDDY = Chondrodystrophie

Explication des résultats :

►Chondrodysplasie (CDPA) :

Les chiens de génotype N/N ne présenteront pas cette forme de chondrodysplasie, qui provoque le phénotype pattes courtes de certaines races de chiens, et ne pourront pas transmettre cette variante de chondrodysplasie à leur progéniture.

Les chiens avec le génotype N/CDPA auront les pattes raccourcies par rapport aux chiens N/N. Ils transmettront ce variant CDPA à 50 % de leur progéniture. Les accouplements avec des chiens N/N devraient produire 50 % de chiots aux pattes raccourcies.

Les chiens porteurs du génotype CDPA/CDPA auront des pattes raccourcies par rapport aux chiens N/N et transmettront cette variante de chondrodysplasie à toute leur progéniture. Les accouplements avec n’importe quel génotype devraient produire tous les chiots aux pattes raccourcies.

►Chondrodystrophie (CDDY) :

Les chiens de génotype N/N ne présentent pas cette variante de chondrodystrophie et ne devraient donc pas présenter un risque accru de maladie du disque intervertébral. Ils ne peuvent pas transmettre cette variante de chondrodystrophie à leur progéniture.

Les chiens de génotype N/CDDY auront les pattes raccourcies par rapport aux chiens N/N et souffriront d'une maladie du disque intervertébral, et courront un risque de hernie discale intervertébrale. Ils transmettront ce variant CDDY à 50 % de leur progéniture. Les accouplements avec des chiens de génotype N/N devraient produire 50 % de chiots aux pattes plus courtes présentant un risque de hernie discale intervertébrale.

Les chiens porteurs du génotype CDDY/CDDY auront un raccourcissement des pattes par rapport aux chiens N/N et une maladie du disque intervertébral, et courent un risque de hernie discale intervertébrale. Si un chien CDDY/CDDY est élevé, tous les chiots de la portée auront des pattes plus courtes, une maladie du disque intervertébral et seront également à risque de hernie discale intervertébrale, quel que soit le génotype du partenaire

Les pattes plus courtes chez le chien s'expliquent par deux insertions rétrogènes du facteur de croissance fonctionnel des fibroblastes 4 (FGF4). Le gène FGF4 est impliqué dans de nombreux processus biologiques, notamment le développement osseux.

La première insertion découverte (Parker et al. 2009) est une insertion de FGF4-rétrogène dans le chromosome 18 du chien (FGF4-18). Cette insertion de FGF4-18 explique un phénotype à pattes courtes connu sous le nom de chondrodysplasie (CDPA) dans des races telles que le Basset Hound, le Pembroke Welsh Corgi, les Teckels, les West Highland White Terriers et les Scottish Terriers. L'héritage CDPA est considéré comme suivant un mode autosomique dominant.

La mutation Chondrodystrophie (CDDY) a été découverte par des chercheurs du laboratoire Bannasch de l'Université de Californie à Davis (Brown et al. 2017) en tant que deuxième insertion de FGF4-rétrogène dans le chromosome 12 du chien. CDDY comprend un phénotype à pattes courtes et un prématuré anormal. dégénérescence des disques intervertébraux conduisant à une susceptibilité à la maladie du disque intervertébral de Hansen de type I (IVDD). Le disque intervertébral, situé entre les vertèbres, est composé d'un panier fibreux externe (anneau fibreux) composé à 70 % de collagène et d'une couche interne semblable à un gel appelée noyau pulpeux. Ces structures permettent la flexibilité de la colonne vertébrale. Chez les races Chondrodystrophiques, la calcification prématurée du noyau pulpeux à un âge précoce (de la naissance à 1 an) entraîne une dégénérescence de tous les disques chez le jeune chien. Ces disques anormaux sont prédisposés à la hernie dans le canal rachidien où l'inflammation et l'hémorragie peuvent provoquer une douleur intense et un dysfonctionnement neurologique (myélopathie) appelé maladie du disque intervertébral ou IVDD. L'IVDD a un taux de mortalité élevé et un coût élevé des soins chirurgicaux et médicaux vétérinaires.

CDDY est hérité comme un trait semi-dominant pour la taille, ce qui signifie que les chiens avec 2 copies de la mutation sont plus petits que les chiens avec seulement 1 copie. En ce qui concerne l'IVDD, la transmission suit un mode dominant, ce qui signifie qu'une copie de la mutation FGF4-12 suffit à provoquer une dégénérescence discale et à prédisposer les chiens à une hernie discale. Les chiens qui ont à la fois FGF4-12 et FGF4-18 présentent une réduction plus drastique de la longueur des pattes.

Le Laboratoire de Génétique Vétérinaire propose un test combiné CDDY et CDPA pour les races présentant des phénotypes de pattes longues et courtes. Nos tests recherchent les variantes causales, et non les marqueurs liés, donc les génotypes sont précis et non déduits. Le CDDY et le CDPA sont présents dans de nombreuses races. Les tests de ces mutations peuvent aider les éleveurs à déterminer si CDDY est présent parmi les reproducteurs et à identifier les chiens à risque d'IVDD. Dans les races où les deux mutations sont présentes, les éleveurs peuvent bénéficier des résultats des tests pour mettre en œuvre des stratégies de sélection visant à réduire l'incidence du CDDY, tout en conservant le phénotype à pattes courtes conféré par le CDPA.

Une étude approfondie a été récemment réalisée par Batcher et ses collègues en 2019 pour étudier la répartition des races. (https://doi.org/10.3390/genes10060435) De plus, le VGL a compilé les fréquences alléliques pour diverses races sur la base de tests effectués dans notre laboratoire. Ces données se trouvent dans le tableau suivant, et nous mettrons à jour ce tableau périodiquement à mesure que davantage de chiens seront testés.

Le tableau ci-dessous montre la fréquence allélique de CDDY dans 64 races de chiens pour lesquelles au moins 30 chiens ont été testés. Les chiens inclus dans le calcul ont été testés au VGL et les individus étroitement liés (tels que les frères et sœurs ou demi-frères et sœurs déclarés par le propriétaire) ont été retirés du calcul.

Race* Fréquence de CDDY** Intervalle de confiance à 95 %

Carlin 0,0061 0,0035 à 0,0104

CHIC OFA

L'OFA, en collaboration avec le club parent de la race, recommande les tests de dépistage de base suivants pour tous les reproducteurs. Les chiens répondant à ces exigences de base en matière de dépistage sanitaire recevront un numéro du Centre d'information sur la santé canine (CHIC). Pour la certification CHIC, tous les résultats n'ont pas besoin d'être normaux, mais ils doivent tous être du domaine public afin que les éleveurs responsables puissent prendre des décisions de sélection plus éclairées. Pour les acheteurs potentiels de chiots, la certification CHIC est un bon indicateur que l'éleveur prend en compte de manière responsable la bonne santé dans ses critères de sélection. La liste spécifique à la race ci-dessous représente les recommandations de dépistage de santé de base. Tout n'est pas englobant. Il peut y avoir d'autres tests de dépistage de santé appropriés pour cette race. Et, il peut y avoir d'autres problèmes de santé pour lesquels il n'y a pas de protocole de dépistage communément accepté disponible .L'OFA a créé le Centre d'information sur la santé canine (CHIC) en s'associant à des clubs de parents participants pour rechercher et maintenir des informations sur les problèmes de santé prévalant dans des races spécifiques. Nous avons établi un protocole recommandé pour les examens de santé spécifiques à la race. Les chiens testés conformément à ce protocole sont reconnus avec un numéro CHIC et une certification.

Chez OFA, nous reconnaissons que plus il y aura d'informations stockées et accessibles dans ces bases de données, mieux ce sera pour chaque race. Nous encourageons donc tous les éleveurs à obtenir la certification CHIC si leur race participe au programme CHIC.

Un chien obtient la certification CHIC s'il a été dépisté pour chaque maladie recommandée par le club parent pour cette race et que ces résultats sont accessibles au public dans la base de données. Voir les projections recommandées par race. Objectifs du programme CHIC

Travailler avec les clubs de parents à l'identification des problèmes de santé pour lesquels un système d'information central devrait être mis en place.

Établir et maintenir un système central d'information sur la santé d'une manière qui soutiendra la recherche sur les maladies canines et fournira des informations sur la santé aux propriétaires et aux éleveurs.

Établir des critères de diagnostic scientifiquement valables pour l'acceptation des informations dans la base de données.

Baser la disponibilité des informations sur des chiens identifiés individuellement avec le consentement du propriétaire.

Myélopathie gégénérative ( dm) ( SOD1)

Anomalie de May- Hegglin (MYH9)

Luxation rotulienne

Méningoencéphalite Nécrotisante Encéphalite ( EMN)

Déficit en pyruvate kinase (PKLR)

Luxation du Cristallin (PLL)

COMME VOUS POUVEZ LE CONSTATER NOUS EFFECTUONS PLUSIEURS TESTS GÉNÉTIQUE QUI NE SONT PAS OBLIGATOIRE .... DE LA NOTRE FORCE POUR NOTRE LIGNÉE .