Les profils de séquençage de l’ADN et les fréquences des animaux N/N « clear », M/N (porteurs) et M/M (double mutés) pour la mutation de la DM, sur une base de plus de 600 chiens testés à Labgenvet, sont les suivants
- LA GÉNÉTIQUE -
Nos chiens sont testé pour toutes les maladies génétiquement connu chez le carlin
Myélopathie dégénérative (DM) (SOD1)
Gène impliqué : SOD1
Mode de transmission : Autosomique récessif, pénétration incomplète.
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance si les deux parents sont atteint ,la progéniture sera donc a un risque élever d être atteint de cette maladie .Un parents sain a 100% peux être accouplé avec un animal porteur d une seul copie de la mutation , alors la progéniture sera soit saine a 100% ou porteur d une seul copie de la mutation qui ne peut pas être à risque de développer la maladie.
Les chiens avec le génotype WT/WT n'auront pas la myélopathie dégénérative et ne pourront pas transmettre ce variant à leur progéniture.
Les chiens de génotype WT/M ne devraient pas présenter de signes de la myélopathie dégénérative, mais ils sont porteurs. Ils peuvent transmettre cette variante à 50 % de leur progéniture. Les accouplements entre deux porteurs devraient produire 25 % de chiots atteints de la myélopathie dégénérative.
Mutation : Substitution, SOD1 ; c.118 G>A, exon2
Âge d’apparition des signes cliniques : En moyenne à l’âge de 9 ans
La myélopathie dégénérative (DM) est une maladie neurologique qui est présente chez plusieurs races de chiens, mais à des niveaux variées selon les cas. Cette maladie n’est pas encore très bien documentée selon les races de chiens pour l’instant. C’est une condition qui affecte la matière blanche de la moelle épinière et qui est équivalente à la sclérose latérale amyotrophique chez les humains. Habituellement, les individus affectés présentent au départ de l’atrophie musculaire progressive avec une perte de coordination à la hauteur des membres pelviens. La maladie peut progresser jusqu’à ce que l’animal soit complètement incontinent et finalement, il peut devenir paraplégique. Les chiens perdent leur capacité à se déplacer 6 à 24 mois après le début des signes cliniques.
Anomalie de May-Hegglin
Gène impliqué : MYH9
Mode de transmission : Autosomique dominant (pas confirmé)
Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation. Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation. Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
Mutation : Substitution, MYH9 ; c.5521 G>A, exon38
Races : Carlin, Carlin Pinscher
Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance
L’anomalie de May-Hegglin du type Carlin est une condition qui affecte les plaquettes, un type de cellule du sang impliqué dans la coagulation normale. Le diagnostic peut être posé à l’examen du sang par microscopie, mais aussi par test d’association par ADN. Le chien affecté présente des anomalies des plaquettes (la trombocytopénie et les macrothrombocytes) et des corps d’inclusion dans les neutrophiles. Il ne présente toutefois aucun signe clinique et a un temps de saignement normal. Il est cependant important de différencier cette condition congénitale de certaines maladies infectieuses qui peuvent aussi causer des thrombocytopénies/macrothrombocytes. De plus, certains appareils analytiques dans les laboratoires diagnostiques d’hématologie peuvent compter les macrothrombocytes comme des globules rouges ce qui peut donner des résultats hématologiques anormaux.
Déficience en pyruvate kinase
Gène impliqué : PKLR
Mode de transmission : Autosomique, récessif
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
Mutation :
Carlin Substitution, PKLR ; c.848T>C, exon6
Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 4 mois et 2 ans
Le déficience en pyruvate kinase est une maladie métabolique génétique observée chez plusieurs races de chiens et provoquée par différentes mutations trouvées dans le même gène PKLR. L’enzyme pyruvate kinase convertit le glycogène en énergie. Dans le cas d’une déficience en pyruvate kinase, l’enzyme est défectueuse, ce qui diminue la durée de vie des globules rouges, entrainant l’hémolyse et une anémie. Cette dernière cause de l’intolérance à l’exercice, de la léthargie et un ralentissement de croissance chez le chiot. De plus, l’animal affecté a des gencives pâles et présente souvent une augmentation du volume du foie et de la rate. Enfin, il subit une perte de moelle osseuse, résultant en une densité osseuse anormale. C’est une maladie qui est généralement fatale vers l’âge de 5 ans, en raison d’insuffisance hépatique ou d’anémie chronique.
Mode de transmission : Autosomique récessif
Allèles : N = Normal, K = Déficit en pyruvate kinase
Races appropriées pour les tests : Beagle, Cairn Terrier, Carlin, West Highland White Terrier
Explication des résultats :
Les chiens avec le génotype N/N n'auront pas de déficit en pyruvate kinase et ne pourront pas transmettre ce variant à leur progéniture.
Les chiens de génotype N/K ne devraient pas présenter de signes de déficit en pyruvate kinase, mais ils ont la moitié du niveau normal d'activité de la pyruvate kinase et sont porteurs. Ils peuvent transmettre cette variante à 50 % de leur progéniture. Les accouplements entre deux porteurs devraient produire 25 % de chiots atteints d'un déficit en pyruvate kinase.
Les chiens avec le génotype K/K auront un déficit en pyruvate kinase
Méningoencéphalite Nécrotisante Encéphalite ( EMN)
Test ADN du Laboratoire de Génétique Vétérinaire UC Davis ➚
Environ 1,2% des carlins meurent de mingo-encéphalite nécrosante NME également connu sous le nom d encéphalite carlin PDE.L EMN est une maladie du systeme nerveux central qui est généralement progressive et mortelle. Les symptomes de EMN comprennent des convulsions ,une dépression ,une démarche anormale et la cécité. Les carlins femelles de couleurs fauve de moins de 7 ans sont plus susceptibles de développer un NME que les individus plus agé ,males et non fauves .Des recherches récents ont révélé que la sensibilité a la NME est associée a la région de l antigene
leucocytaire du chien ( DLA )du chromosome 12 du chien .L association est au niveau ou a proximité de la région contenant les genes ( DLA)de classe II .Les chiens homozygotes pour l haplotype de sensibilité au NME ,cest a dire ceux qui possedent deux copies identiques des marqueurs associés au NME ( S-S) ont un risque observé de 12,75% pour le NME au cours de leur vie par rapport aux carlin qui n ont q un ( N-S) ou aucune (N-N) copies de ces marqueurs risque observé de 0 %a 1,08%
Remarque : Il ne s'agit PAS d'un test de diagnostic pour le NME chez les carlins ou pour la maladie/le risque de NME chez d'autres races. Le test sert uniquement à déterminer le risque de développer une NME chez les carlins et à aider à sélectionner des accouplements qui produiront des chiots à risque réduit (N/N, N/S). Bien qu'une proportion importante (11 %) des carlins soient homozygotes S/S, seulement environ 1 sur 8 de ce groupe développera une NME au cours de sa vie.
Remarque : Il est déconseillé aux éleveurs de reproduire l'haplotype S, car 40 % des carlins ont l'haplotype à risque associé, 29 % étant hétérozygotes (N/S) et 11 % homozygotes (S/S). L'élimination de l'haplotype S entraînera une perte considérable de diversité génétique. Par conséquent, les éleveurs doivent soigneusement sélectionner les accouplements qui ne produisent pas de chiots S/S.
Examen de la vue
Le but des examens OFA CAER est de fournir aux éleveurs des informations sur les maladies oculaires canines afin qu'ils puissent prendre des décisions d'élevage éclairées dans le but de produire des chiens en meilleure santé. Les diplomates de l'ACVO travaillent avec la direction de l'OFA pour examiner les données génétiques et mettre à jour chaque année les recommandations de sélection pour publication dans le « Livre bleu ». Les examens CAER doivent être effectués par des ophtalmologistes vétérinaires certifiés par le conseil de l'ACVO
Registre des yeux des animaux de compagnie (CAER) APERÇU
L'objectif du Registre des yeux des animaux de compagnie de l'OFA (CAER) est de fournir aux éleveurs des informations sur les maladies oculaires canines afin qu'ils puissent prendre des décisions d'élevage éclairées dans le but de produire des chiens en meilleure santé. Les certifications CAER seront effectuées par des ophtalmologistes vétérinaires certifiés (ACVO). Que les propriétaires soumettent ou non leurs formulaires d'examen CAER à l'OFA pour « certification », toutes les données de l'examen CAER sont collectées à des fins statistiques globales afin de fournir des informations sur les tendances en matière de maladies oculaires et de susceptibilité des races. Les cliniciens et les étudiants en ophtalmologie ainsi que les clubs de races intéressés, les éleveurs individuels et les propriétaires de races spécifiques trouveront cela utile.
Génétique des maladies oculaires
Les maladies génétiques sont celles qui sont transmises d'un parent à sa progéniture par l'intermédiaire de gènes qui portent les codes de chaque trait spécifique. De nombreuses maladies et troubles qui affectent les yeux ont des facteurs génétiques.
Comment identifier une maladie oculaire héréditaire ?
Bien qu’il existe des exceptions notables, la plupart des maladies oculaires des chiens présumées héréditaires n’ont pas été suffisamment documentées. Les études génétiques nécessitent l'examen d'un grand nombre d'animaux apparentés afin de caractériser la maladie (âge d'apparition, aspect caractéristique, vitesse de progression) et de définir le mode de transmission (récessif, dominant). Dans une situation clinique, les animaux apparentés ne sont souvent pas disponibles pour examen une fois qu'un trouble soupçonné d'être héréditaire est identifié chez un chien individuel. Maintenir un certain nombre de chiens pour des essais de reproduction contrôlés sur plusieurs générations est un processus long et coûteux. Ces deux obstacles sont aggravés par le fait que de nombreuses affections oculaires ne se développent que plus tard dans la vie. Jusqu'à ce que la base génétique d'un trouble oculaire soit définie dans un rapport publié évalué par des pairs, nous nous appuyons sur les informations statistiques disponibles auprès des organismes de registre, sur les opinions éclairées et le consensus des diplomates de l'ACVO. Nous devons nous contenter de termes comme « présumé hérité » et « suspecté d'être hérité ». Plusieurs sociétés fournissent des informations sur les tests génétiques et contribuent grandement à fournir davantage d'informations et de données pour aider à définir la génétique canine des maladies oculaires.
Il existe des maladies oculaires chez le chien pour lesquelles il existe des preuves d'une cause génétique ou héréditaire. L'American College of Veterinary Ophthalmologists a répertorié dix de ces maladies comme étant des « échecs » automatiques (cela signifie que le chien affecté n'est pas éligible à recevoir une certification oculaire) en raison de l'importance de la maladie pour la vision et/ou des très fortes preuves d'héritabilité.
Des parties du matériel ci-dessus ont été réimprimées avec la permission de l'American College of Veterinary Ophthalmologists à partir de la publication « Ocular Conditions Presumed to be Inherited in Purebred Dogs », 5e édition, 2010, produite par le comité de génétique de l'American College of Veterinary Ophthalmologists. © Collège américain des ophtalmologistes vétérinaires.
Examen de la vue
Critères d'évaluation oculaire : à quoi s'attendre pendant l'examen
Les examens de certification oculaire OFA sont des examens de dépistage effectués par des ophtalmologistes vétérinaires certifiés. Les examens peuvent avoir lieu soit au cabinet vétérinaire, soit dans une clinique spéciale organisée dans le cadre d'un autre événement (comme une exposition canine).
Apportez les informations de votre chien à l'examen afin que le formulaire d'examen puisse être rempli correctement. Les informations requises comprennent : le numéro d'enregistrement, le nom et les coordonnées du propriétaire, le nom enregistré du chien, la date de naissance, le sexe, la race/variété et, le cas échéant, l'identification permanente (par micropuce ou tatouage).
L'examen est réalisé 30 à 40 minutes après l'application des gouttes dilatatrices des pupilles dans les yeux. L'examen de certification oculaire comprend une ophtalmoscopie indirecte et une biomicroscopie à lampe à fente. Il ne s’agit pas d’un examen complet de la santé oculaire, mais plutôt d’un examen de dépistage de la vue. Par exemple, les examens de certification oculaire n'impliquent pas de mesurer la production de larmes, de colorer les yeux pour détecter la présence d'ulcères cornéens ou de mesurer les pressions intraoculaires. La gonioscopie, la tonométrie, le test de déchirure de Schirmer, l'électrorétinographie et l'échographie ne sont pas systématiquement pratiquées ; ainsi, les chiens atteints de goniodysgénésie, de glaucome, de kératoconjonctivite sèche, de luxation/subluxation précoce du cristallin ou de certains cas précoces d'atrophie rétinienne progressive pourraient ne pas être détectés sans des tests supplémentaires. Si un problème de santé oculaire grave (tel qu’un glaucome) est suspecté lors de l’examen de certification oculaire, l’examinateur recommandera un examen oculaire plus complet. Les diagnostics obtenus lors d'un examen OFA Companion Animal Eye Registry se réfèrent uniquement au phénotype observable (aspect clinique) d'un animal. Il est ainsi possible qu'un animal cliniquement normal soit porteur ( génotype anormal ) d'anomalies génétiques.
Procédures d'enregistrement des yeux
Après l'examen indolore des yeux du chien, l'ophtalmologiste vétérinaire certifié remplira le formulaire OFA Companion Animal Eye Registry (CAER) et indiquera toute maladie spécifique détectée. Les formulaires sont en triple exemplaire. Une copie est destinée aux dossiers du vétérinaire, une à celui du propriétaire et une à la base de données clinique de l'OFA.
Des conseils en matière d'élevage seront proposés sur la base des lignes directrices établies pour cette race particulière par le comité de génétique de l'American College of Veterinary Ophthalmologists (ACVO). Gardez à l’esprit que l’OFA et l’ACVO sont des entités distinctes mais coopérantes. L'ACVO fournit uniquement ses services professionnels et son expertise pour garantir le respect de normes uniformes pour la certification des yeux de chien auprès de l'OFA.
Une fois que l'OFA aura reçu le formulaire de l'ophtalmologiste vétérinaire, les informations seront enregistrées à des fins statistiques globales afin de surveiller les tendances et la sensibilité spécifiques à la race. Ces informations ne seront PAS divulguées sur le site Web de l'OFA et ne donneront PAS lieu à un numéro de certification à moins que le propriétaire ne soumette sa copie du formulaire.
Le propriétaire a la possibilité d'envoyer sa copie du formulaire, accompagnée du paiement approprié, à l'OFA pour inscription au CAER. Dès que le propriétaire soumet les résultats au CAER, les chiens avec des résultats réussis, y compris ceux avec des « codes d'option d'éleveur », reçoivent des numéros de certification. Un rapport est imprimé et envoyé au propriétaire, et les résultats sont publiés sur le site Internet de l'OFA. Les propriétaires ont également la possibilité de soumettre les résultats non réussis au registre. Si le bloc de libération anormale sur le formulaire de candidature est paraphé, ces résultats seront également publiés sur le site Internet de l'OFA, même si aucun numéro de certification n'est délivré. Afin d'encourager le partage ouvert des résultats, il n'y a aucun frais pour soumettre des résultats anormaux dans la base de données ouverte.
UN CERTIFICAT CERF
(CANINE EYE REGISTRATION FOUNDATION )
a été mis en place il y a de nombreuses années d’après les directives du Collège américain des vétérinaires ophtalmologues (ACVO). Il est commun et reconnu internationalement. Il s’agit d’un examen oculaire simple mais complet qui consiste à examiner toutes les structures de l’œil (Des paupières jusqu’à la rétine après avoir mis une goutte dans chaque œil du chien pour dilater la pupille en prenant bien soin d identifier chacun des chiens avec leur micropuce ainsi que leur age et leurs passé .
Quel information est rechercher lors de cette examen ,
L’objectif des vétérinaires ophtalmologues est de réaliser des examens de dépistage sur les animaux mis à la reproduction et ainsi
qu’à leur descendance afin de détecter des maladies oculaires présumées héréditaires, afin de réduire leur prévalence. Ceci concerne les maladies qui peuvent affecter le bien-être de l’animal ou
sa vision, l’entropion, la cataracte héréditaire , le glaucome, l’atteintes de la rétine, kératite pigmentaire
Admissibilité au numéro CAER
Conditions empêchant l'éligibilité à un numéro OFA CAER
Il existe actuellement dix troubles pour lesquels il existe une recommandation sans équivoque contre l'élevage dans toutes les races. Ces diagnostics ne sont pas éligibles aux certifications OFA Eye Registry. Il s'agit d'affections qui aboutissent fréquemment à la cécité complete et pour lesquelles il existe des preuves définitives d'héritabilité dans une ou plusieurs races.
*Remarque : L'approche prudente face à ces troubles est de supposer qu'ils sont héréditaires, sauf dans les cas spécifiquement connus pour être associés à un traumatisme, à d'autres causes d'inflammation oculaire, à des maladies métaboliques spécifiques ou à des carences nutritionnelles. Si dans le suivit génétique cette affectation n est pas visible chez les 2 parents elle ne peux pas etre considéré comme de cause génétique .
- Kératoconjonctivite sèche (KCS) – La reproduction n’est pas recommandée pour tout animal présentant une kératite compatible avec KCS. L'approche prudente consiste à supposer que le KCS est héréditaire, sauf dans les cas suspectés d'être d'origine non génétique. Voir la note dans la description de la maladie
- Cataracte complete – La reproduction n'est pas recommandée pour tout animal démontrant une opacité complète du cristallin ou de sa capsule, à moins que l'examinateur n'ait également vérifié l'espace pour « importance de la cataracte ci-dessus inconnue » ou sauf indication contraire pour la race particulière. Voir la note dans la description de la maladie
- Luxation ou subluxation du cristallin – Voir la note dans la description de la maladie
- Glaucome – Voir la note dans la description de la maladie
- Vitré primaire hyperplasique persistant (PHPV)
- Décollement de rétine – Voir la note dans la description de la maladie
- Dysplasie rétinienne – formes géographiques ou détachées – Voir note la description de la maladie
- Colobome du nerf optique
- Hypoplasie du nerf optique
- Atrophie rétinienne progressive (ARP) – La reproduction n'est pas conseillée pour tout animal présentant une dégénérescence rétinienne bilatéralement symétrique (considérée comme une ARP, sauf preuve contraire).
Deux catégories de conseils en matière d'élevage ont été établies par la Commission de Génétique de l'ACVO :
« NON » : Des preuves substantielles existent pour soutenir l'héritabilité de cette entité ET/OU l'entité représente un compromis potentiel de la vision ou d'une autre fonction oculaire. Reportez-vous à la section intitulée «Conditions empêchant l'éligibilité à un numéro de certification oculaire OFA» pour une liste de troubles avec une recommandation sans équivoque contre la reproduction, quelle que soit la race. Cliquez ici pour voir une liste complète des conditions qui peuvent rendre le chien inéligible à un numéro de certification. Certaines de ces conditions sont spécifiques à la race comme la kératite pigmentaire .
« OPTION ÉLEVEUR » : L'entité est suspectée d'être héritée mais ne représente pas un compromis potentiel de la vision ou d'une autre fonction oculaire. Veuillez noter que même si le chien « réussit », il aura une documentation supplémentaire sur son numéro de certification oculaire OFA avec une catégorie répertoriant le problème. Cliquez ici pour voir une liste des codes d’option d’éleveur. Certains codes d'option d'éleveur sont spécifiques à une race.
Lorsque l’avis d’élevage est « NON », même une forme clinique mineure de l’entité rendrait cet animal impropre à la reproduction. Lorsque le conseil est « OPTION ÉLEVEUR », la prudence est de mise. Avec le temps, il pourrait être approprié de modifier cette position en « NON » sur la base des preuves accumulées. S’il s’avère qu’il n’y a pas suffisamment de preuves qu’une entité est héritée, elle peut être supprimée de la liste.
Voici ce qui est examiné durant l examen
A – Paupières
A1 Entropion (l'option/inéligibilité de l'éleveur est spécifique à la race et basée sur les recommandations du comité de génétique de l'ACVO)
A2 Ectropion
A3 Distichiasis
A4 Cils ectopiques
A5 Eury/Macroblépharon
A6 Point lacrymal imperforé
B – Nictitans
B1 Anomalie/éversion du cartilage
B2 Prolapsus de la glande
B3 Plasmome/Pannus atypique
C – Cornée
C1 Dystrophie cornéenne - épithéliale/stromale (l'option d'éleveur/l'inéligibilité est spécifique à la race et basée sur les recommandations du comité de génétique de l'ACVO)
C2 Dystrophie cornéenne – Endothéliale (l’option/inéligibilité de l’éleveur est spécifique à la race et basée sur les recommandations du comité de génétique de l’ACVO)
C3 Pannus
C4 Exposition/Kératite pigmentaire
C5 Kératite secondaire – Chronique
D – Iris
D1 Kyste uvéal (non précisé)
D1a Kyste Uvéal Flottant Libre
D1b Kyste uvéal unique
D1c Kystes uvéaux multiples
D1j Kyste rompu
D2 Iris Coloboma (l'option / inéligibilité de l'éleveur est spécifique à la race et basée sur les recommandations du comité de génétique de l'ACVO)
D3a Membranes pupillaires persistantes – Iris à Iris
D3b Membranes pupillaires persistantes – Tous les autres
D4 Hypoplasie de l'iris
E – Objectif
E1 Cataracte – importance inconnue/suspect non hérité
E2 Opacités de la pointe de suture postérieure
F – Vitré
F1 Artère hyaloïde persistante
F2a Dégénérescence vitrée – Synérèse
F2b Dégénérescence vitréenne – Chambre antérieure
G – Fond d’œil
G1 Dysplasie rétinienne – Plis (l'option/inéligibilité de l'éleveur est spécifique à la race et basée sur les recommandations du comité de génétique de l'ACVO)
G2 Hypoplasie choroïdienne
G4 Hémorragie rétinienne
G5 Micropapille
G6 Rétinopathie (l'option/inéligibilité de l'éleveur est spécifique à la race et basée sur les recommandations du comité de génétique de l'ACVO)
Hyperthermie Maligne ( MH )
Qu'est ce que la MH Hyperthermie Maligne ?
L’hyperthermie maligne peut être fatale. Elle est due à une complication qui survient pendant l’anesthésie du chien. Les chiens atteints de MH ne présentent aucun symptôme par ailleurs. Les symptômes de cette maladie pendant l’anesthésie sont une tachycardie et une hyperthermie
Comprendre les résultats du test : MH Hyperthermie Maligne – Chien
Nom du test : MH Hyperthermie Maligne – Chien
Gene Mutation : RYR1 c.1640 T>C
Transmission : autosomique dominante (plus d’informations)
Résultat du test MH Hyperthermie Maligne – Chien statut (RYR1 c.1640 T>C) État de santé
N/N Aucune copie de la mutation MH L'animal est normal
N/MH 1 copie de la mutation MH L'animal est ou sera ou pourra être affecté
MH/MH 2 copies de la mutation MH L'animal est ou sera ou pourra être affecté
Tableau des croisements du test : MH Hyperthermie Maligne – Chien
Mère N/N Mère N/MH Mère MH/MH
Père N/N 100% N/N 50% N/N
50% N/MH 100% N/MH
Père N/MH 50% N/N
50% N/MH 25% N/N
50% N/MH
25% MH/MH 50% N/MH
50% MH/MH
Père MH/MH 100% N/MH 50% N/MH
50% MH/MH 100% MH/MH
Luxation Rotulienne
La rotule, fait partie de l'articulation du grasset (genou). Dans la luxation rotulienne, la rotule se luxe ou sort de sa place, en position médiale ou latérale.
L'atteinte bilatérale est la plus fréquente, mais unilatérale n'est pas rare. Les animaux peuvent être affectés dès l'âge de huit semaines. La découverte la plus notable est une position de genou (genu valgum). La rotule est généralement réductible et une laxité du ligament collatéral médial peut être évidente. Les tissus rétinaculaires médians de l'articulation du grasset sont souvent épaissis, et le pied peut être vu se tordre latéralement lorsque le poids est placé sur le membre.
Les luxations rotuliennes se répartissent en plusieurs catégories :
Luxation médiale (toys, miniature et grandes races)
Luxation latérale (races miniatures et toys)
Luxation latérale (races grandes et géantes)
Luxation résultant d'un traumatisme (races diverses, sans importance pour le processus de certification)
Luxation médiale chez les races miniatures, miniatures et grandes
Bien que la luxation puisse ne pas être présente à la naissance, les déformations anatomiques qui causent ces luxations sont présentes à ce moment-là et sont responsables d'une luxation patellaire récurrente ultérieure.
Bien qu'il s'agisse de l'une des causes les plus fréquemment diagnostiquées de boiterie des membres postérieurs du chien, la pathogenèse de la luxation rotulienne médiale reste incomplètement comprise. La plupart des cas sont considéré comme développemental avec des déformations anatomiques conduisant à une défaillance du mécanisme d'extenseur du grasset. Ceux-ci inclus coxa vara, coxa valga, angle d'antéversion réduit, distal externe torsion fémorale, varus fémoral distal excessif, proximal interne torsion tibiale, valgus tibial proximal, médialisation de la tubérosité tibiale, patella alta et sillon trochléaire peu profond. Le diagnostic de luxation patellaire médiale est généralement facile à réaliser au cours d'une examen orthopédique, cependant, évaluation des les déformations des membres peuvent être difficiles. Alors que la radiographie reste la méthode la plus courante pour l'évaluation de la déformation des membres
chiens, caractérisation précise des structures tridimensionnelles des radiographies bidimensionnelles est limitée, en particulier pour
déformations tibiales. CT est avantageux pour faciliter la précision qualification et quantification des anomalies squelettiques contribuant à la luxation
Signes cliniques
Trois classes de patients sont identifiables :
Les nouveau-nés et les chiots plus âgés présentent souvent des signes cliniques de port et de fonction anormaux des pattes postérieures dès le moment où ils commencent à marcher ; ceux-ci présentent les grades 4 en général.
Les animaux jeunes à matures avec des luxations de grade 2 à 3 ont généralement présenté des démarches anormales ou par intermittence anormales toute leur vie, mais se présentent lorsque le problème s'aggrave de manière symptomatique.
Les animaux plus âgés présentant des luxations de grade 1 et 2 peuvent présenter des signes soudains de boiterie en raison d'une dégradation supplémentaire des tissus mous à la suite d'un traumatisme mineur ou en raison de l'aggravation de la douleur articulaire dégénérative.
Les signes varient considérablement avec le degré de luxation. Dans les grades 1 et 2, la boiterie n'est évidente que lorsque la rotule est en position luxée. La jambe est portée avec l'articulation du grasset fléchie mais peut être touchée au sol tous les trois ou quatre pas aux allures rapides. Les animaux de grade 4 présentent une position accroupie et arquée (genu varum) avec les pieds tournés vers l'intérieur et la majeure partie du poids étant transférée sur les pattes avant.
La luxation permanente rend le quadriceps inefficace pour étendre le grasset. L'extension du grasset permettra de réduire la luxation dans les grades 1 et 2. La douleur est présente dans certains cas, notamment en cas de chondromalacie de la rotule et du condyle fémoral. La plupart des animaux, cependant, semblent montrer peu d'irritation à la palpation.
Luxation latérale chez les races miniatures et miniatures
La luxation latérale chez les petites races est le plus souvent observée tard dans la vie de l'animal, de 5 à 8 ans. L'héritabilité est inconnue. Les anomalies squelettiques sont relativement mineures dans ce syndrome, qui semble représenter une dégradation des tissus mous en réponse à un dérangement squelettique encore obscur. Ainsi, la plupart des luxations latérales sont de grades 1 et 2, et les modifications osseuses sont similaires mais reflétées à celles décrites pour la luxation médiale. Le chien a plus de boiterie fonctionnel avec une luxation latérale qu'avec une luxation médiale.
Signes cliniques
Chez les animaux matures, les signes peuvent se développer rapidement et peuvent être associés à un traumatisme mineur ou à une activité intense. Une position de coup de genou ou de genu valgum, parfois décrite comme semblable à celle d'un phoque, est caractéristique. Une luxation bilatérale soudaine peut rendre l'animal incapable de se tenir debout et ainsi simuler une maladie neurologique. L'examen physique est comme décrit pour la luxation médiale.
Luxation latérale chez les races grandes et géantes
Aussi appelée genu valgum, cette condition est généralement observée chez les races grandes et géantes. Un modèle génétique a été noté, les grands danois, les saint-bernards et les lévriers irlandais étant les plus touchés. Les composants de la dysplasie de la hanche, tels que la coxa valga (augmentation de l'angle d'inclinaison du col fémoral) et l'augmentation de l'antéversion du col fémoral, sont liés à la luxation rotulienne latérale. Ces déformations provoquent une rotation interne du fémur avec une torsion latérale et une déformation en valgus du fémur distal, qui déplace latéralement le mécanisme quadriceps et rotulien.
Signes cliniques
L'implication bilatérale est la plus fréquente. Les animaux semblent être affectés vers l'âge de 5 à 6 mois. La découverte la plus notable est une position de genou (genu valgum). La rotule est généralement réductible et une laxité du ligament collatéral médial peut être évidente. Les tissus rétinaculaires médians de l'articulation du grasset sont souvent épaissis, et le pied peut souvent être vu se tordre latéralement lorsque le poids est placé sur le membre.
Grades de luxation rotulienne
La base de données sur la luxation rotulienne est destinée aux chiens de 12 mois et plus. Les examens effectués sur des chiens de moins de 12 mois seront traités comme des consultations et aucun numéro OFA ne sera attribué.
Une méthode de classification du degré de luxation et de déformation osseuse est utile pour le diagnostic et peut être appliquée aux luxations médiales ou latérales en inversant les références directionnelles médiales-latérales. La position de la rotule peut être facilement palpée en partant de la tubérosité tibiale et en progressant de manière proximale le long du ligament rotulien jusqu'à la rotule.
Grade 1 :
manuellement, la rotule se luxe facilement à pleine extension de l'articulation du grasset, mais retourne à la trochlée lorsqu'elle est relâchée. Aucune crépitation n'est apparente. La déviation médiale ou très occasionnellement latérale de la crête tibiale (avec luxation latérale de la rotule) n'est que minime, et il existe une très légère rotation du tibia. La flexion et l'extension du grasset sont en ligne droite sans abduction du jarret. Grade 1: la rotule peut être manipulée hors de sa rainure (luxée), mais revient spontanément à sa position normale
Grade 2 :
Il existe une luxation patellaire fréquente, qui, dans certains cas, devient plus ou moins permanente. Le membre est parfois porté, bien que la mise en charge se produise régulièrement avec le grasset restant légèrement fléchi. Surtout sous anesthésie, il est souvent possible de réduire la luxation en tournant manuellement le tibia latéralement, mais la rotule se luxe facilement lorsque la tension manuelle de l'articulation est relâchée. Jusqu'à 30 degrés de torsion tibiale médiale et une légère déviation médiale de la crête tibiale peuvent exister. Lorsque la rotule repose médialement, le jarret est légèrement en abduction. Si la condition est bilatérale, plus de poids est déplacé sur les membres antérieurs. De nombreux chiens de ce grade vivent assez bien avec la maladie pendant de nombreuses années, mais la luxation constante de la rotule sur la crête trochléaire médiale de la trochlée provoque une érosion de la surface articulaire de la rotule ainsi que de la zone proximale de la lèvre médiale. Il en résulte que la crépitation devient apparente lorsque la rotule est luxée manuellement. Grade 2: la rotule bouge de temps en temps de sa rainure et peut être replacée par manipulation
Grade 3 :
La rotule est luxée en permanence avec torsion du tibia et déviation de la crête tibiale comprise entre 30 degrés et 50 degrés par rapport au plan crânien/caudal. Bien que la luxation ne soit pas intermittente, de nombreux animaux utilisent le membre avec le grasset maintenu en position semi-fléchie. La trochlée est très peu profonde voire aplatie. Grade 3: La rotule sort de sa rainure la plupart du temps ou en tout temps mais peut être replacée par manuellement
Grade 4 :
Le tibia est tordu en dedans et la crête tibiale peut présenter une déviation supplémentaire en dedans, de sorte qu'elle se trouve à 50 degrés à 90 degrés du plan crânien/caudal. La rotule est luxée en permanence. La rotule se situe juste au-dessus du condyle médial et l'espace peut être palpé entre le ligament rotulien et l'extrémité distale du fémur. La trochlée est absente voire convexe. Le membre est porté ou l'animal se déplace en position accroupie, le membre fléchi.
Diagnostiquer la luxation rotulienne Grade 4: La rotule demeure luxée, hors de sa rainure en tout temps et ne peut pas être manuellement
Examen et certification
Le chien est examiné éveillé (la contention chimique n'est pas recommandée) et classé par le vétérinaire traitant selon les instructions d'application et d'information générale. Le vétérinaire remplit ensuite le formulaire de demande en indiquant les résultats de l'évaluation de la rotule du chien.
La demande et les frais peuvent ensuite être envoyés par la poste à l'OFA. Le vétérinaire traitant et le propriétaire sont encouragés à soumettre toutes les évaluations, qu'elles soient normales ou anormales, dans un but d'exhaustivité des données. Il n'y a pas de frais OFA pour la saisie d'une évaluation anormale de la rotule dans la banque de données.
Un numéro OFA sera délivré à tous les chiens jugés normaux à l'âge de 12 mois ou plus. Le numéro OFA contiendra l'âge au moment de l'évaluation et il est recommandé de réexaminer périodiquement les chiens car certaines luxations ne seront évidentes que plus tard dans la vie pour cette raison il n est pas officiel de se prononcé sur la lien génétique de la luxation des rotules .
Évaluations préliminaires
L'évaluation des chiens de moins de 12 mois est encouragée si le propriétaire souhaite se reproduire à cet âge. Le moment le plus opportun pour recueillir des données sur la reproduction est de 6 à 8 semaines avant la remise du chiot au nouveau propriétaire.
(Wangdee et al. 2014). Dépistage et élevage
programmes ont eu un succès limité dans la réduction des
Prévalence de la PL, probablement parce que les chiens non affectés peuvent toujours transmettre
susceptibilité au trouble de leur progéniture (Wangdee)
A ce jour aucune étude ne peux démontrer a 100% l incidence transmissible sur la génétique de la luxation rotulienne .
L'étiopathogénie de la MPL a été largement étudiée et
reste encore mal compris. La MPL congénitale n'est pas considérée comme une maladie isolée du grasset mais plutôt comme une séquelle d'un complexe
anomalies squelettiques affectant l'alignement global des membres. Environ 95 % des chiens touchés ont été signalés comme ayant un lien anomalies structurelles (Roush 1993, LaFond et al. 2002). Les anomalies spécifiques associées à la MPL comprennent la coxa vara,
coxa valga, angle d'antéversion (AA) diminué, distal externe torsion fémorale, varus fémoral distal excessif, hypoplasie du
condyle fémoral médial, torsion tibiale proximale interne, valgus tibial proximal, déplacement médial de la tubérosité tibiale
(TT) et tension/atrophie des muscles quadriceps (DeAngelis & Hohn 1970, Trotter 1980, Hulse 1981, Tomlinson & Constantinescu 1994, Towle et al. 2005, Piermattei et al. 2006). Le rôle relatif de chacune de ces anomalies dans la pathogenèse de
La MPL n'est pas claire et peut différer entre les races et les individus. L'effet net de ces anomalies est une luxation médiale de
la rotule. La rotule luxée n'exerce pas de pression sur le sillon trochléaire, le rendant peu profond (Fig 1) (DeAngelis & Hohn 1970, Hulse 1993, Roush 1993, Tomlinson & Constantinescu 1994). Alors que des anomalies de la trochlée peuvent se développer à la suite d'une PL, des déformations en varus fémoral ou en torsion sont contributeurs incontestables au développement de MPL (Fitzpatrick
et al. 2012). Cependant, aucune étude n'a montré une cause définitive et relation d'effet comme cause génétique . Il y a aussi comme cause fréquentes les accidents ,l exercice intense ,le surpoids , l alimentation etc .
Luxation du Cristallin (PLL)
Qu'est-ce que la luxation du cristallin ?
Le cristallin ressemble à une lentille de contact Le cristallin est un petit organe transparent et ressemblant à une lentille, situé à l'intérieur du globe oculaire, derrière la cornée et l'iris. Il a pour fonction de concentrer les rayons lumineux sur la rétine afin de produire une information visuelle, qui sera ensuite transmise au cerveau. Il possède la capacité de modifier sa courbure dans une certaine mesure, de façon à produire une image la plus nette possible, quelle que soit la distance qui sépare l'observateur et l'objet de son attention : c'est ce que l'on appelle l'accommodation. En situation normale, cette lentille est maintenue en place par des fibres dites zonulaires, qui forment une capsule autour d’elle et la rattachent à la couche de l'oeil. Dans certains cas, ces fibres peuvent se distendre, se détériorer, voire même se rompre. Le cristallin n'étant plus maintenu figé, il dévie plus ou moins de sa position normale : c'est ce phénomène que l'on nomme luxation du cristallin.
Les formes de luxation du cristallin Les formes de luxation du cristallin Il existe trois formes différentes de luxation du cristallin chez le chien, en fonction de la façon dont l'organe se déplace à l'intérieur du globe oculaire :
En l’absence de traitement, une sub-luxation évolue généralement vers une des deux formes de luxation en quelques mois. En effet, les fibres continuent de se dégrader de plus en plus au fil des mouvements aléatoires du cristallin, et ce jusqu’à leur rupture.
Les causes de la luxation du cristallin
Les causes possibles de la luxation du cristallin chez le chien sont variées : selon leur type, la maladie est dite primaire ou secondaire.
La luxation primaire
Le cas le plus fréquent chez le chien est la luxation du cristallin primaire. Elle est la conséquence d'une anomalie génétique héréditaire qui provoque une malformation congénitale ou un vieillissement prématuré des fibres zonulaires maintenant le cristallin en place. Les deux yeux sont généralement touchés, mais pas forcément en même temps : plusieurs semaines à plusieurs mois peuvent séparer les deux atteintes. Le gène responsable de la luxation primaire est dit récessif, c’est-à-dire qu’il faut que les deux parents le transmettent à leurs petits pour que ces derniers soient atteints. Si un seul des deux géniteurs transmet le gène muté à sa descendance, les petits ne développent pas la maladie : ils sont ce qu’on appelle des porteurs sains. Ils peuvent tout de même transmettre à leur tour le gène à leur descendance. La luxation primaire concerne autant les mâles que les femelles. Les premiers symptômes se manifestent relativement tard, entre 3 et 7 ans en moyenne : malheureusement, à cet âge, les sujets malades ont déjà eu l’occasion de se reproduire (en particulier s’ils font partie d’un programme d’élevage) et donc potentiellement de transmettre l’anomalie à leurs petits. C’est une des raisons pour lesquelles il est difficile d’endiguer la maladie
La luxation secondaire
La cataracte peut dégénérer en luxation du cristallin
Lorsque la maladie n'est pas la conséquence d'une anomalie génétique mais d'un choc, d'un traumatisme ou d'une autre affection oculaire (uvéite, cataracte, tumeur de l'oeil...), on parle alors de luxation du cristallin secondaire. Dans ce cas, elle n'est pas héréditaire et peut toucher n'importe quelle race. Mais naturellement, les individus prédisposés à des problèmes oculaires ont davantage de chances de souffrir d'une luxation du cristallin que les autres. Il n'existe pas de règle concernant l'âge d'apparition des symptômes ou le nombre d'yeux atteints par une luxation secondaire, car cela dépend essentiellement de la cause sous-jacente. Par exemple, si le chien souffre d'une tumeur intra-oculaire, les symptômes apparaissent seulement au niveau de l'oeil concernée par cette dernière
Les symptômes de la luxation du cristallin chez le chien
Les symptômes causés par la luxation du cristallin chez le chien apparaissent généralement entre 3 et 7 ans dans le cas d’une luxation primaire, et à n’importe quel âge dans les autres cas. Le déplacement du cristallin provoque divers dysfonctionnements au niveau de l’œil, en fonction de la forme de la maladie. La sub-luxation est généralement peu symptomatique à ce stade pour le maître non averti. Quelques signes discrets peuvent tout de même mettre la puce à l’oreille : par exemple, le bord du cristallin peut être visible à travers une pupille complètement dilatée. Les symptômes de la luxation sont quant à eux bien plus notables. En effet, les fibres déchirées autour du cristallin ne constituent plus une barrière imperméable capable de contenir le corps vitré, c’est-à-dire la masse gélatineuse au fond de l’œil. Ce dernier vient donc se loger dans les fissures et peut même atteindre la partie antérieure du globe, où sa présence gêne l’évacuation de l’humeur aqueuse. Au fil des semaines, celle-ci s’accumule et entraîne l’apparition d’un glaucome, c’est-à-dire une augmentation de la pression dans le globe oculaire. Cette affection est très douloureuse et occasionne une dégradation irréversible de la vision si elle n’est pas traitée à temps. L'oeil rougit, et la cornée prend une couleur blanche ou bleutée caractéristique. Le chien atteint pleure beaucoup, se frotte souvent et gémit de douleur. Il peut aussi se montrer moins actif que d'ordinaire, voire apathique. Dans le cas d’une luxation antérieure, il arrive que l’augmentation de la pression soit extrêmement rapide, car le déplacement du cristallin vers l’avant de l’œil peut provoquer un blocage brutal des canaux lacrymaux chargés de l’évacuation de l’humeur aqueuse. Le glaucome apparaît alors en seulement quelques jours et nécessite une intervention vétérinaire d’urgence. Dans le cas d’une luxation postérieure, le déplacement du cristallin vers l'arrière de l'oeil provoque une liquéfaction du corps vitré, ce qui peut occasionner des hémorragies locales et un décollement de la rétine, en plus du glaucome. Là encore, la vue du chien est généralement atteinte de manière irréversible en l’absence d’intervention rapide.
Diagnostiquer une luxation du cristallin chez le chien
Il est crucial de diagnostiquer rapidement une luxation du cristallin chez son chien, car non seulement l’affection est douloureuse, mais en plus, elle peut conduire rapidement à une dégradation irréversible de la vue. Dans la majorité des cas, le maître est alerté de la situation par les signes de gêne et de douleur exprimés par son animal : gémissements, frottements de l’œil, larmoiement excessif, apathie… Le vétérinaire pratique alors un examen ophtalmologique, après avoir injecté au chien une substance provoquant une dilatation de sa pupille afin de pouvoir observer l’intérieur de son globe. Le diagnostic de la luxation repose sur l’examen des différents composants de l’œil. Si le cristallin tremble légèrement quand le chien remue la tête, il est probable que les fibres zonulaires soient seulement distendues, et qu’il s’agisse donc « uniquement » d’une sub-luxation. En revanche, la mise en évidence d’une iridodonèse, c’est-à-dire d’un tremblement de l’iris lors d’un mouvement de l’œil, est clairement un signe du déchirement des fibres et donc d’une luxation. D’autres symptômes peuvent être visibles, comme de petites tâches blanches à l’intérieur de la pupille, signe du passage du corps vitré vers l’avant de l’œil. En cas de luxation diagnostiquée, la date d’apparition et l’intensité des symptômes, ainsi que d’éventuels examens complémentaires plus approfondis permettent d’estimer la probabilité que la vue du chien soit déjà dégradée. En fonction des conclusions du vétérinaire, le traitement à mettre en place peut différer, ce qui implique donc de réaliser un diagnostic fiable.
CHIC OFA
L'OFA, en collaboration avec le club parent de la race, recommande les tests de dépistage de base suivants pour tous les reproducteurs. Les chiens répondant à ces exigences de base en matière de dépistage sanitaire recevront un numéro du Centre d'information sur la santé canine (CHIC). Pour la certification CHIC, tous les résultats n'ont pas besoin d'être normaux, mais ils doivent tous être du domaine public afin que les éleveurs responsables puissent prendre des décisions de sélection plus éclairées. Pour les acheteurs potentiels de chiots, la certification CHIC est un bon indicateur que l'éleveur prend en compte de manière responsable la bonne santé dans ses critères de sélection. La liste spécifique à la race ci-dessous représente les recommandations de dépistage de santé de base. Tout n'est pas englobant. Il peut y avoir d'autres tests de dépistage de santé appropriés pour cette race. Et, il peut y avoir d'autres problèmes de santé pour lesquels il n'y a pas de protocole de dépistage communément accepté disponible .L'OFA a créé le Centre d'information sur la santé canine (CHIC) en s'associant à des clubs de parents participants pour rechercher et maintenir des informations sur les problèmes de santé prévalant dans des races spécifiques. Nous avons établi un protocole recommandé pour les examens de santé spécifiques à la race. Les chiens testés conformément à ce protocole sont reconnus avec un numéro CHIC et une certification.
Chez OFA, nous reconnaissons que plus il y aura d'informations stockées et accessibles dans ces bases de données, mieux ce sera pour chaque race. Nous encourageons donc tous les éleveurs à obtenir la certification CHIC si leur race participe au programme CHIC.
Un chien obtient la certification CHIC s'il a été dépisté pour chaque maladie recommandée par le club parent pour cette race et que ces résultats sont accessibles au public dans la base de données. Voir les projections recommandées par race. Objectifs du programme CHIC
Travailler avec les clubs de parents à l'identification des problèmes de santé pour lesquels un système d'information central devrait être mis en place.
Établir et maintenir un système central d'information sur la santé d'une manière qui soutiendra la recherche sur les maladies canines et fournira des informations sur la santé aux propriétaires et aux éleveurs.
Établir des critères de diagnostic scientifiquement valables pour l'acceptation des informations dans la base de données.
Baser la disponibilité des informations sur des chiens identifiés individuellement avec le consentement du propriétaire.
Myélopathie gégénérative ( dm) ( SOD1)
Anomalie de May- Hegglin (MYH9)
Luxation rotulienne
Examen de la vue
Méningoencéphalite Nécrotisante Encéphalite ( EMN)
Déficit en pyruvate kinase (PKLR)
Luxation du Cristallin (PLL)
COMME VOUS POUVEZ LE CONSTATER NOUS EFFECTUONS PLUSIEURS TESTS GÉNÉTIQUE QUI NE SONT PAS OBLIGATOIRE .... DE LA NOTRE FORCE POUR NOTRE LIGNÉE .
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-LA GÉNÉTIQUE-
La prévalence des maladies génétiques chez nos chiens est un problème connu et de longue date dont la difficulté est double. Tout d’abord, d’un côté, nous avons des chiens qui sont malades à cause d’une maladie génétique et d’un autre côté, nous avons des chiens en parfaite santé, mais qui sont porteurs d’une mutation causant une maladie.
Ces animaux porteurs peuvent nous donner des animaux malades dans les générations futures. Nous pouvons identifier les animaux malades relativement facilement, mais l’identification des animaux porteurs est plus problématique. Si nous voulons éliminer les maladies génétiques au sein de nos races de chiens, nous devons pouvoir identifier les animaux porteurs.
Les mutations anciennes et les mutations anciennes recentes
Il existe actuellement plus de 200 maladies génétiques décrites chez le chien pour lesquelles le gène et la mutation à l’origine de la maladie ont été identifiés. Pour de nombreuses mutations, la maladie génétique est restreinte à une seule race. Ces mutations sont souvent plus récentes, survenant après l’établissement de la race (généralement au cours des 100 à 150 dernières années).
Certaines mutations peuvent même être limitées à une lignée ou à un pedigree particulier au sein d’une même race. D’autres mutations sont plus répandues et sont à l’origine de maladies que l’on retrouve chez plusieurs races. Ces mutations ont tendance à être plus anciennes, étant apparues avant ou au début de l’établissement de la structure de la race moderne des chiens.
Un exemple de mutation récente serait la mutation PRA-type 1 observée chez les Épagneuls nains continentaux (Papillons), mais pas chez les autres races de chiens. Un exemple de mutation plus ancienne serait celle causant une hypersensibilité aux médicaments (MDR1) que l’on trouve dans les races de type Colley. La myélopathie dégénérative, que l’on trouve chez plus de 180 races de chiens, est un bel exemple de mutation très répandue.
(N)ormal et (M)uté
Quelques définitions sont maintenant nécessaires pour nous aider à mieux comprendre les maladies génétiques chez le chien. Utilisons la lettre N pour représenter la version normale, naturelle ou « sauvage » d’un gène et la lettre M pour représenter la version mutée du gène. Puisque nous avons deux copies de chacun de nos gènes (l’une de notre mère, l’autre de notre père), nous obtenons les possibilités suivantes :
N/N homozygote normal (« type sauvage », « clear », non muté, ne compte aucune mutation)
M/N hétérozygote (porteur, muté simple, une copie de la mutation en question)
M/M homozygote muté (double muté, deux copies de la mutation en question)
Dominant et récessif
Nous pouvons désormais faire quelques généralisations utiles sur les maladies génétiques chez les chiens. Plusieurs maladies génétiques du chien (mais pas toutes) impliquent un gène et une mutation. On dit alors que ces maladies suivent une génétique simple ou mendélienne. Un grand nombre de maladies génétiques chez le chien (mais pas toutes) est causé par des mutations autosomiques récessives. Une mutation autosomique n’est pas liée aux chromosomes sexuels de l’animal, de sorte qu’une maladie génétique autosomique pourrait autant affecter les femelles que les mâles.
Nous pouvons utiliser les termes dominant et récessif pour décrire des mutations génétiques, des traits ou des maladies. Ils sont comme les deux faces d’une même pièce génétique. Une maladie ou un trait génétique dominant se manifeste toujours, tandis qu’une maladie ou un trait génétique récessif est caché ou masqué par la version dominante de l’ADN et ne se révèle qu’en l’absence de celle-ci. La version dominante de l’ADN est généralement (mais pas toujours) la version normale, non mutée ou de type sauvage.
Les maladies génétiques dominantes
Les maladies génétiques simples, dominantes ou récessives se manifestent différemment au sein d’une population, d’un pedigree ou d’une portée. Les mutations pour les maladies génétiques dominantes sont honnêtes : vous obtenez ce que vous voyez.
Les maladies génétiques dominantes affectent, en moyenne, la moitié des chiots dans une portée ou des chiens dans le pedigree. En règle générale, l’animal affecté possède une copie de la mutation en question et se trouve également à être l’animal porteur (M/N). L’un ou l’autre des parents d’un animal affecté est aussi affecté. Les maladies dominantes seront présentes à chaque génération
Un exemple de pedigree pour une maladie génétique dominante
Pedigree d’une maladie génétique simple dominante : ce que nous voyons
Pedigree de la maladie génétique simple dominante ci-dessus : la génétique honnête et réelle derrière ce que nous voyons
Les maladies génétiques récessives
Les mutations pour les maladies génétiques récessives ne sont pas complètement honnêtes, de sorte que vous n’obtenez pas toujours ce que vous voyez. Les maladies récessives n’affecteront que quelques chiots dans une portée ou quelques chiens au sein d’un pedigree. Aucun des parents n’est affecté, malgré que les deux parents soient par définition, porteurs de la mutation en question.
Les maladies récessives vont sauter des générations. Les animaux porteurs (M/N) sont « silencieux » : ils sont en bonne santé et ne peuvent être distingués des animaux « clear » (N/N). Seuls les animaux doublement mutés (M/M) risquent de contracter la maladie. Les maladies récessives sont difficiles à éliminer d’une population sans l’aide de tests ADN pour identifier les animaux porteurs silencieux.
Un exemple de pedigree pour une maladie génétique récessive
Pedigree d’une maladie génétique simple récessive : Ce que nous voyons
Pedigree de la maladie génétique simple récessive ci-dessus : la génétique (pas si honnête) et ce que nous ne voyons pas
La « zone grise » génétique
Il est pertinent de garder à l’esprit que nos classifications simplifiées « en noir et blanc » des situations génétiques ci-dessus peuvent être plus nuancées. Ces catégories sont comme deux formats de chapeaux, un grand et un petit, qui devraient convenir à toutes les tailles de têtes. Pour certaines maladies génétiques, les chapeaux conviennent, alors que pour d’autres maladies génétiques, le chapeau n’est pas bien ajusté. Nous commençons alors à parler d’une maladie dominante ou récessive qui présente une « pénétrance variable ». C’est la zone grise génétique. Les termes récessif et dominant restent toutefois utiles pour une première approximation, nous continuerons donc à les utiliser.
Ensuite, il y a l’environnement. Si tous les chiots d’une portée sont touchés par une maladie, il est très peu probable qu’elle soit d’origine génétique. Il s’agirait plutôt d’un problème environnemental, d’une maladie infectieuse ou d’une intoxication. Et pour compliquer encore les choses, l’environnement peut influencer la manière dont une maladie génétique se présente.
Les maladies génétiques développementales vs dégénératives
Les maladies génétiques peuvent également être classées en fonction du moment où elles affectent l’animal. Les maladies génétiques développementales apparaissent souvent peu après la naissance ou chez le jeune chiot. Les maladies génétiques dégénératives affectent l’animal adulte, qu’il soit plus jeune ou plus âgé.
Les maladies génétiques qui sont apparentes avant que l’animal ne soit en âge de procréer sont plus faciles à contrôler et à éliminer d’une race parce que les animaux affectés ne seront pas utilisés pour la reproduction. Les maladies génétiques qui affectent les animaux plus tard dans la vie, après les années de reproduction, sont beaucoup plus difficiles à contrôler et à éliminer. La génétique nocive a souvent déjà été transmise à la génération suivante avant que la maladie ne devienne apparente.
Les maladies génétiques peuvent provoquer chez le chien des symptômes pouvant être légers et contrôlables avec un traitement médical ou alors, sévères et même potentiellement mortels. Les animaux porteurs silencieux (M/N) de maladies génétiques récessives sont historiquement problématiques en raison de la difficulté à les identifier. Ils mènent une vie normale et en bonne santé, mais lorsqu’ils sont utilisés pour la reproduction, ils peuvent transmettre une copie de M à la génération suivante.
La fréquence des maladies génétiques simples chez les chiens
Il est vrai que les maladies génétiques simples se retrouvent à une fréquence plus élevée dans nos populations de chiens domestiques que chez l’Homme, en particulier chez les chiens de race pure.
Un exemple de maladie génétique simple chez l’Homme est la fibrose kystique. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive avec une fréquence d’environ 1 personne affectée (M/M) sur 3 000 personnes et une fréquence de porteurs (M/N) d’environ 1 personne sur 25. Pour ce qui est des maladies génétiques simples dans les races de chien, il n’est pas rare d’avoir 1 animal affecté (ou plus) sur 100 et une fréquence d’environ 1 animal (ou plus) sur 10 qui est porteur.
La raison pour cette différence de fréquence des maladies génétiques réside dans les génomes simplifiés observés chez le chien en raison du degré de consanguinité rencontré chez les races de chiens. La consanguinité est introduite à plusieurs niveaux :
La création de chiens de race pure au cours des 100 à 150 dernières années avec une définition des normes d’une race et une sélection intensive à partir d’un stock de fondation limité. Il s’agit, par définition, de la consanguinité.
Livres généalogiques fermés, dans lesquels les parents doivent être enregistrés avant que la progéniture ne puisse l’être. La race devient une boîte génétique fermée qui exacerbe la consanguinité.
La compétition moderne de chiens représente une arène de sélection artificielle dans laquelle les chiens gagnants deviendront les parents de la prochaine génération d’animaux. Avec la sélection artificielle, ce sont les gens (nous) qui décident quels animaux vont transmettre leur génétique (bonne ou mauvaise) à la génération suivante.
Les inégalités entre la reproduction masculine et féminine permettent au chien mâle gagnant de répandre sa génétique (bonne et mauvaise). Ce phénomène est connu sous le nom de « popular sire effect ».
Les mutations génétiques
La nature des mutations mérite quelques mots d’explication. Une mutation génétique implique une modification d’une séquence d’ADN. Les mutations représentent les variations naturelles de notre ADN dont nous avons besoin pour survivre, pour nous adapter et pour évoluer en tant qu’espèce. Les mutations associées à la reproduction naturelle permettent une sélection naturelle via la « survie du plus apte ».
Une mutation de substitution est une mutation impliquant le remplacement simple d’une lettre par une autre provenant des 3 milliards retrouvées dans le texte d’ADN qui constitue notre génome (ou celui d’un chien). Une mutation d’insertion (ou de délétion) correspond à l’addition (ou à l’élimination d’une ou de plusieurs lettres dans notre texte d’ADN. Dans chaque cas, qu’il s’agisse d’une mutation par substitution, insertion ou délétion, le texte de l’ADN est modifié et ne raconte plus tout à fait la même histoire.
Le changement peut être bon, mauvais ou indifférent (neutre) pour l’animal. Les mauvaises mutations sont nombreuses et pourraient avoir des retombées désastreuses, à l’exception du fait que Dame Nature a conservé un « as » génétique en nous donnant deux copies de chacun de nos gènes. Oui, nous avons deux parents pour une raison, veuillez-vous référer à la section Génétique du chien 1,0 : Concepts de base, et n’oubliez pas de remercier vos parents. Actuellement, les avantages potentiels des quelques bonnes mutations l’emportent sur les inconvénients potentiels des plusieurs mauvaises mutations. Les variations génétiques sont bonnes, tant et aussi longtemps que nous avons la sélection naturelle. Le problème est que, chez les animaux domestiques, nous n’en avons plus.
Plusieurs exemples
Nous pouvons à présent examiner quelques exemples réels de maladies génétiques observées chez le chien. Pour une liste complète des maladies génétiques simples du chien avec des descriptions et des références
Myélopathie dégénérative (DM)
La myélopathie dégénérative (DM) est une maladie dégénérative neuromusculaire causée par une mutation génétique identifiée chez de nombreuses races de chien. Les facteurs environnementaux ainsi que d’autres facteurs génétiques peuvent contribuer à l’apparition et à la progression de la maladie. La DM est une maladie qui affecte la substance blanche de la moelle épinière et elle est équivalente à la sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig chez l’Homme.
Les signes cliniques de la myélopathie dégénérative
Les chiens atteints commencent généralement à présenter des symptômes d’atrophie musculaire progressive vers l’âge de 7 à 9 ans, avec une perte initiale de coordination des membres postérieurs. Ces chiens peuvent perdre leur mobilité six mois à deux ans après l’apparition des premiers signes cliniques, les gros chiens présentant une progression des symptômes plus rapide que les petits chiens.
La douleur n’est pas associée à la maladie et les symptômes peuvent évoluer au point que l’animal est incontinent et éventuellement paraplégique. Malheureusement, n’y a pas de traitements qui existent. Souvent, l’animal affecté est euthanasié pour des raisons humanitaires avant d’arriver à ces derniers stades.
La DM chez les chiens est un exemple de maladie génétique qui suit (plus ou moins) une génétique simple ou mendélienne. La mutation de l’ADN liée à la DM est une simple substitution d’une lettre par une autre trouvée dans le gène SOD1. Cette mutation a été identifiée chez plus de 180 races de chiens, dont je ne pourrais pas toutes vous les énumérer.
La DM est considérée comme une maladie autosomique récessive à pénétrance variable. Des chiens de plusieurs races sont particulièrement à risque de développer la DM lorsqu’ils sont double mutés (M/M). Parmi ces races figurent, entre autres, le Berger allemand, le Bouvier bernois et le Boxer.
Les gènes modificateurs de la myélopathie dégénérative
Pour certaines races de chien, les chiens peuvent être M/M pour la mutation du gène SOD1, mais peuvent développer ou non la myélopathie dégénérative, selon des facteurs génétiques supplémentaires appelés gènes modificateurs.
Un exemple est le Welsh Corgi Pembrooke. Les Corgis M/M pour la mutation du gène SOD1 peuvent présenter des signes cliniques de DM à l’âge de 7 à 9 ans ou peuvent être exempts de signes à l’âge de 15 ans. La susceptibilité accrue semble être due à la présence d’une mutation dans un gène modificateur qui a été identifié chez les Corgis. Malheureusement, les gènes modificateurs d’autres races, même s’ils ne sont encore que suspectés, ne sont pas encore identifiés.
Le Bouvier bernois est une autre race qui mérite d’être mentionnée. En effet, une seconde mutation dans le gène pouvant entraîner une augmentation de risques et de symptômes de la DM a été identifiée chez cette race. Cette seconde mutation n’est pas observée chez les autres races. Ainsi, on peut constater que la génétique simple n’est donc pas toujours simple. La génétique connue de la DM chez le chien demeure toutefois moins complexe par rapport à la génétique connue de la SLA chez l’Homme, où il existe plus de 150 mutations documentées dans le gène SOD1 humain et au moins 5 gènes modificateurs différents qui ont été identifiés pour la SLA.
Une maladie récessive survenant plus tard dans la vie
Il y a plusieurs aspects pratiques concernant la DM chez les chiens qui méritent d’être mentionnés. C’est une maladie récessive qui survient plus tard dans la vie, après les années de reproduction de l’animal. Bien entendu, les animaux doubles mutés M/M présentant des symptômes posent un problème, mais les animaux porteurs non identifiés (M/N) constituent un problème supplémentaire, en particulier en ce qui concerne la lutte contre la maladie chez une race.
Si les animaux M/N sont inconsciemment utilisés pour la reproduction, il y a de fortes chances que la mutation soit transmise à la génération suivante. Plus problématique encore, si deux animaux M/N sont reproduits ensemble, il y a une chance sur quatre de produire des chiots double mutés M/M qui sont à risque de développer la maladie plus tard dans la vie et ainsi le cycle de la maladie se poursuit. Ces chiots existent parce que je vois leur ADN alors, je sais qu’à 7 ou 9 ans, ils seront emmenés dans une clinique vétérinaire parce qu’ils commencent à avoir la perte de coordination des membres postérieurs
Identifier les animaux porteurs
Bien que les animaux porteurs non identifiés soient un problème, dès que ceux-ci sont identifiés (généralement par un test ADN), ils deviennent beaucoup moins problématiques. Les animaux porteurs ne courent aucun risque de développer la maladie et s’ils sont reproduits avec des animaux « clear » N/N, il n’y a aucun risque de produire des chiots doublement mutés M/M. Comme je tiens souvent à dire aux éleveurs, l’identification d’un animal porteur (M/N) est une bonne nouvelle, même s’ils auraient bien évidemment préféré identifier un animal « clear » (N/N). C’est l’identification de l’animal porteur qui est important.
Quoi qu’il en soit, en raison du nombre de races de chiens porteurs de la mutation SOD1, la fréquence de la mutation observée au sein des races, de l’âge tardif de la maladie, de la génétique « simple » plutôt compliquée ainsi que de la nature décentralisée de l’élevage de chiens, il faudra de nombreuses années avant que la DM et sa mutation soient éliminées de nos races de chiens.
Les profils et les fréquences de séquençage d’ADN
La connaissance est un pouvoir et le pouvoir est une responsabilité
Nos connaissances sur la base mutationnelle des maladies génétiques simples chez le chien augmentent chaque année. Avec les bons tests d’ADN validés, nous avons maintenant le pouvoir d’identifier les animaux porteurs (M/N).
Nous pourrions en théorie éliminer une maladie génétique simple d’une race donnée au sein d’une génération d’élevage et éliminer la mutation causant la maladie en deux générations. Le défi consiste à assumer cette responsabilité
Les maladies génétiques ne sont pas toujours aussi simples
Ce que j’ai présenté jusqu’ici est valable pour la génétique simple ou mendélienne, où un seul gène muté cause la maladie. Cependant, il existe plus de 20 000 gènes codant pour des protéines dans le génome du chien et les gènes ne fonctionnent pas de manière isolé. Les maladies génétiques complexes, impliquant la contribution de mutations dans plusieurs gènes ainsi que des apports environnementaux, ne suivent pas les règles génétiques simples dont nous venons de parler.
La dysplasie de la hanche chez le chien est un exemple de maladie génétique complexe avec de multiples apports génétiques (encore indéterminés) et une forte implication environnementale. Les problèmes de santé associés à des conformations exagérées (visage court, pattes courtes, queue courte, dos long, oreilles tombantes, etc.) sont en fait des maladies génétiques qui se retrouvent dans le grand désordre de conformation des races. La vie et la génétique ne sont pas toujours simples, même si nous souhaitons qu’elles le soient.
Comment définir la génétique ?
La génétique est un vaste domaine scientifique qui étudie la transmission des caractères héréditaires, ainsi que le support de cette hérédité : les gènes et plus généralement l'ADN.
En tant que discipline scientifique reconnue, la génétique elle-même n'est apparue qu'au début du XXe siècle, ses prémices remontant au XIXe avec en 1859 la publication par Darwin de sa théorie sur l'évolution avec son texte l'Origine des espèces, et en 1865 celle des lois de Mendel.
Quels sont les différents types de génétique ?
Une de ses branches, la génétique formelle, ou mendélienne, s'intéresse à la transmission des caractères héréditaires entre des géniteurs et leur descendance. L'invention du terme « génétique » revient au biologiste anglais William Bateson (1861-1926), qui l'utilise pour la première fois en 1905.
Chez les organismes diploïdes comme les humains, chaque individu possède deux copies de chaque gène, une copie venant de la mère et l'autre du père (exception : les gènes des chromosomes sexuels).
L'information génétique du chien est portée par ses chromosomes, que l'on trouve dans le noyau des cellules. L'espèce canine possède 78 chromosomes repartis par paires. Dans chaque paire on trouve un chromosome d'origine paternelle et un chromosome d'origine maternelle
L’information génétique du chien est portée par ses chromosomes, que l’on trouve dans le noyau des cellules. L’espèce canine possède 78 chromosomes repartis par paires. Dans chaque paire on trouve un chromosome d’origine paternelle et un chromosome d’origine maternelle. On distingue 38 paires de chromosomes appelés autosomes qui sont tous les chromosomes sauf les chromosomes sexuels et une paire de chromosomes sexuels appelés X et Y. Les chiens mâles ont 76 autosomes + une paire de chromosomes sexuels XY et les chiennes 76 autosomes + une paire XX. L’ensemble des chromosomes d’un chien, contenu dans le noyau de ses cellules est appelé le génome du chien.
Chaque chromosome est constitué d’une molécule d’ADN (acide désoxyribonucléique) et comporte des unités de structure et de fonction appelés gènes. De façon simplifiée, un gène est une séquence d’ADN qui va permettre la synthèse d’une protéine. Chaque gène possède un emplacement propre et invariable sur un chromosome que l’on appelle son locus.
Un même gène peut se rencontrer sous différentes formes que l’on appelle les allèles du gène. Ces variations sont à la base des différences qui existent entre les individus. Les chromosomes maternel et paternel d’une même paire portent les mêmes gènes mais pas nécessairement les mêmes allèles. Ainsi un individu peut posséder deux allèles différents du même gène. [...]
On appelle génotype la combinaison des allèles de tous les gènes d’un chien ou sa combinaison d’allèles pour un gène donné [...].
Lorsqu’un chien possède deux allèles différents, en général, seule l’expression de l’allèle dominant est visible. L’autre allèle, dont l’expression reste invisible, est alors appelé récessif.
Dans le rare cas où l’expression des deux allèles est visible, on qualifie les deux allèles de codominants. Par exemple : chez le chien au locus K (BlacK) on trouve un gène qui est responsable de la couleur fauve ou bringée du pelage. Ce locus comporte plusieurs allèles dont l’allèle kbr qui gouverne un pelage bringé et l’allèle ky qui est récessif sur kbr et gouverne le pelage fauve. Ainsi un chien kbr/kbr (homozygote kbr) mais également un chien kbr/ky (hétérozygote) aura un pelage bringé, tandis que seul le chien ky/ky (homozygote ky) sera fauve.
La traduction du génotype (composition génétique de l’individu) en phénotype (aspect de l’individu) ne se fait pas de façon directe. L’action de nombreux paramètres d’environnement peut modifier le résultat de l’expression des gènes.
Les modes de transmission des maladies et des caractères peuvent être divisés en modes simples (le caractère est gouverné par un seul gène) et complexes (le caractère est gouverné par de nombreux gènes auxquels se surajoutent des facteurs d’environnement). Les modes simples sont au nombre de cinq : autosomique récessif, autosomique dominant, récessif lié à l’X, dominant lié à l’X, lié à l’Y. Le mode polygénique ou multifactoriel est un mode complexe. Notons enfin qu’un mode de transmission purement maternel existe : le mode mitochondrial.
Mode autosomique récessif
Le mode de transmission autosomique récessif se caractérise par une atteinte des mâles et des femelles dans les mêmes proportions, une transmission équivalente de la maladie par les mâles et les femelles et la présence de porteurs sains. Les maladies autosomiques récessives ont besoin de la présence de deux copies de l’allèle muté pour s’exprimer. C’est le mode de transmission le plus fréquemment rencontré pour les maladies génétiques simples (monogéniques = dues à un seul gène) chez le chien. Les individus atteints sont généralement issus de parents indemnes (qui sont porteurs sains). On observe également une fréquence plus élevée de la maladie dans le cas de mariages consanguins. Lors d’un accouplement entre deux animaux porteurs sains, statistiquement 1/4 de la portée sera atteinte (Figure (a)).
La difficulté avec les maladies autosomiques récessives réside dans le fait que les parents des individus concernés sont souvent asymptomatiques puisque très fréquemment porteurs sains. On ne peut donc prévoir l’apparition de chiots atteints que si on connaît le génotype des deux parents (sont-ils homozygotes pour l’allèle normal ou hétérozygotes porteurs sains ?).
Mode autosomique dominant
Le mode de transmission autosomique dominant se caractérise par une atteinte des mâles et des femelles dans les mêmes proportions, une transmission équivalente de la maladie par les mâles et les femelles et l’absence de porteurs sains (sauf cas de pénétrance incomplète, voir après). Ainsi, l’un des parents de l’individu atteint est lui-même atteint. Un individu né de l’union entre un chien atteint et un chien indemne a une chance sur deux d’être indemne et donc un risque de 1/2 d’être atteint (Figure (b)).
Notons que la plupart des maladies autosomiques dominantes sont dites à pénétrance incomplète. Cela signifie que tous les individus qui portent l’allèle muté responsable de la maladie ne présentent pas systématiquement les symptômes de la maladie. Ces individus n’expriment pas leur génotype, mais ils transmettent la mutation à leur descendance. Il y a donc parfois un peu moins de la moitié de la portée qui est atteinte et dans certains cas, les deux parents d’individus atteints peuvent être indemnes.
Mode récessif lié à l'X
Les modes de transmission liés à l’X se distinguent des modes autosomiques par le fait que la mutation causale de la maladie est portée par le chromosome sexuel X. Ainsi, mâles (qui ne possèdent qu’un seul chromosome X) et femelles (qui possèdent deux chromosomes X) ne sont pas égaux face à la maladie.
Les maladies ou caractères récessifs liés à l’X sont déterminés par un gène causal qui est porté par le chromosome X et dont l’allèle responsable est récessif. Ainsi, pour qu’une femelle soit atteinte, elle doit porter deux copies de l’allèle muté alors qu’une seule copie est suffisante chez les mâles. On constate donc que les maladies récessives liées à l’X affectent de façon beaucoup plus fréquente les mâles que les femelles. Les mâles atteints naissent généralement de parents indemnes, la mère est alors porteuse saine. On n’observe pas de transmission d’un individu mâle à un individu mâle dans les familles. Les chiots mâles issus d’une femelle porteuse saine ont un risque de 1/2 d’être atteints. Les très rares femelles atteintes sont issues du mariage d’un mâle atteint et d’une femelle porteuse saine (Figure (c)).
Mode dominant lié à l'X
Les maladies ou caractères dominants liés à l’X sont déterminés par un gène causal qui est porté par le chromosome X et dont l’allèle responsable est dominant. Un mâle ou une femelle qui possède un X muté (leur seul X pour les mâles, l’un des deux X pour les femelles) est atteint. Il n’existe pas de porteurs sains. Les maladies dominantes liées à l’X affectent les mâles et les femelles, mais les femelles sont plus fréquemment atteintes que les mâles. En effet, un mâle atteint transmet la maladie à toutes ses filles alors qu’une femelle atteinte ne la transmet qu’à la moitié de sa descendance, mâle ou femelle (Figure (d)).
Mode lié à l'Y
Seuls les mâles possèdent un chromosome sexuel Y. Les maladies et caractères liés à l’Y ne sont donc transmis que par les mâles et seuls les mâles peuvent les exprimer. Ce mode de transmission n’a encore jamais été mis en évidence chez le chien.
Mode multifactoriel
Certaines maladies et certains caractères héréditaires sont qualifiés de polygéniques ou multifactoriels : ils sont déterminés par de nombreux gènes. On ne connaît malheureusement pas le nombre de ces gènes ni leur force respective dans le déterminisme génétique de la maladie. Il y a donc apparition sporadique de cas de la maladie dans les portées, sans que l’on puisse prédire le pourcentage de chiots atteints, connaissant le statut clinique des parents. Les maladies et caractères multifactoriels sont fortement influencés par des paramètres d’environnement (parfois très difficiles à identifier) qui interagissent avec les gènes en cause. La dysplasie coxo-fémorale du chien est un exemple de maladie multifactorielle : plusieurs gènes déterminent la composante génétique de la maladie, dont on sait qu’elle est héréditaire, mais des facteurs d’environnement interagissent : alimentation, exercice physique par exemple.
Mode mitochondrial ou maternel
Les maladies ou caractères mitochondriaux se transmettent de manière purement maternelle. Ils sont déterminés par un gène causal qui est porté par l’ADN mitochondrial. L’ADN mitochondrial ne se trouve pas dans le noyau des cellules sous forme de chromosomes, mais à l’intérieur de petits organites cellulaires appelés mitochondries. Lors de la fécondation, seules les mitochondries de la mère sont transmises à l’embryon. C’est pourquoi les mutations de l’ADN mitochondrial ne sont transmises que par les mères. Ce mode de transmission est rare.
par Dr. Marie Abitbol Publié 26/10/2017 à 09:55 - Mis à jour le 24/09/2020 à 17:51
Les tests ADN sont des outils de sélection très intéressants, encore faut-il bien savoir s'en servir !
Il faut tout d’abord bien distinguer l’identification ADN et la filiation des tests génétiques pour la santé.
L’identification ADN est faite en laboratoire à partir d’un échantillon (cellules buccales généralement) et donne comme résultat une empreinte ADN. L’empreinte ADN d’un chien est la combinaison de résultats du chien pour un panel de marqueurs défini pour l’espèce canine (le panel ISAG).
La filiation est faite par un laboratoire en comparant l’empreinte du descendant à celles des deux parents présumés et donne comme résultat une compatibilité simple (père ou mère uniquement) ou double (les deux parents). L'empreinte des parents doit donc aussi être enregistrée pour faire la comparaison.
Un test génétique pour la santé est aussi fait en laboratoire à partir d’un échantillon d’ADN du chien, il donne le résultat pour un marqueur spécifique de la maladie testée. En effet, une maladie est dite maladie génétique si son apparition est due à un changement dans l’ADN à un endroit bien précis (une mutation). C’est cette mutation qui est testée, le chien peut avoir 3 résultats :
Homozygote sain ou indemne : aucune de ses 2 copies du gène ne sont mutées. Il ne développera pas la maladie et ne la transmettra pas à sa descendance. Ce résultat est indiqué « 1.1 » sur les documents généalogiques du chien.
Hétérozygote ou porteur : il a un allèle muté et un allèle sain. Si la maladie est dominante, il la développera, si elle est récessive il ne la développera pas. Il transmettra la mutation à la moitié de sa descendance en moyenne. Ce résultat est indiqué « 1.2 » sur les documents généalogiques du chien.
Homozygote muté ou atteint : il a 2 copies de l’allèle muté. Il développera la maladie (sauf pénétrance incomplète, voir l'article "Transmission des gènes") et transmettra automatiquement la mutation à sa descendance. Ce résultat est indiqué « 2.2 » sur les documents généalogiques du chien.
Connaître ce résultat, ainsi que l’importance de la maladie dans la race, permettra à l’éleveur de faire des accouplements raisonnés.
Des tests génétiques pour des gènes d’intérêt sont aussi disponibles, c’est-à-dire pour des gènes qui ne donnent pas des maladies mais des informations intéressantes pour l’élevage, comme les couleurs, le poil long, etc.
par LOF Select Publié 27/09/2017 à 09:26 - Mis à jour le 04/11/2022 à 08:20
L’évolution, les races, les stratégies d’accouplement et la consanguinité
L’évolution et les races de chien
Les chiens sont les premiers animaux à être domestiqués par l’homme. Ils ont évolué des ancêtres du loup gris il y a plus de 17 000 années, quand l’homme était encore chasseur-cueilleur et vivait dans les grottes. Une fois que l’homme est devenu fermier et vivait dans un village, les chiens auraient également été utiles comme sentinelles, gardiens, partenaires de chasse, bêtes de somme, bergers, compagnons et pour s’amuser. À travers la sélection relativement naturelle et en réponse de l’environnement local, à l’isolation géographique et aux besoins humains particuliers, ces « chiens de village » se sont développés en ce que l’on a appelé les races « traditionnelles » ou « naturelles ». Ces races traditionnelles comprennent les chiens de chasse, les senteurs, les mastiffs, les épagneuls, les terriers et les chiens de compagnie, qui sont documenté historiquement (et dans Wikipédia).
Le développement de ces races naturelles reflétait d’abord et avant tout la réponse à la fonction de l’animal avec une sélection des caractéristiques physiques supportant les attributs comportementaux appropriés et nécessaires pour l’association homme-chien. La reproduction et la sélection des chiens étaient naturelles et passives avec une génétique ouverte et équilibrée. Les races naturelles basées sur la fonction fournissaient les races de « fondation » ou « basale » d’où les races de chiens modernes (pure race) seraient dérivées. En effet, cette accentuation sur la fonction peut être encore généralement vu dans l’organisation des races de chiens modernes. Par exemple, le Club Canin Américain (AKC) regroupe les chiens de races dans les groupes fonctionnels (plus ou moins) suivants : bergers, chiens de chasse, chiens de travail, chiens de sport, chiens non sportifs, terriers, chiens miniatures et autres (https://www.akc.org/).
Le développement du chien de race
Ce n’est que très récemment dans la relation homme-chien que les races de chiens pures modernes ont été développées. Au cours des 200 dernières années, les éleveurs canins amateurs en Angleterre ont pris l’exemple des éleveurs de volailles et de bovins pour développer les clubs d’élevages canins. Ce fut aussi le début de la reproduction entre différentes races naturelles (races de fondation) canines via l’hybridation « crossbreeding », afin de créer des mélanges regroupant plusieurs caractéristiques désirées provenant de différentes races en un seul chien ou une seule lignée. Il y eut par la suite une vague intense de reproduction parmi un petit nombre de chiens de la même lignée via la consanguinité « inbreeding », dans l’optique de « réparer » ou de « fixer » les traits de types désirables dans les élevages. Ces traits désirables étaient basés sur une combinaison de caractéristiques physiques et comportementales et sur l’originalité des attributs de l’animal.
Définir les caractéristiques d’une race de chien
Les races pures ont été définies par des clubs d’élevage, à l’aide d’une description des traits et caractéristiques désirables (et indésirables) et d’un livre maître des pédigrées. Au début, le livre de pédigrée était ouvert et tous les chiens qui correspondaient à la définition de la race donnée par les clubs d’élevage étaient considérés comme étant de race pure. À un certain moment, le livre de pédigrée s’est fermé. Pour enregistrer un animal dans le livre fermé, il fallait à présent que les deux parents de l’animal en question soient déjà dans le livre. The Kennel Club, le club canin d’Angleterre, fondé en 1873, fut le premier club canin qui a formalisé toute la procédure associée à la documentation des descriptions et des pédigrées des différentes races. Depuis, ce modèle a été repris par la plupart des autres clubs canins à travers le monde. Le livre de pédigrée fermé permet d’assurer la constance et la pureté des traits (le type désiré) pour la race pure en question. Par contre, cette uniformité désirable des traits a un coût génétique. En effet, elle engendre aussi une uniformité de la génétique de ces chiens, ce qui peut devenir problématique. Aller voir la section sur la consanguinité.
Les chiens de race reconnues
À ce jour, il est possible d’estimer un nombre de 400 à 500 races pures canines différentes reconnues par de nombreux clubs d’élevages à travers le monde. Par exemple, le American Kennel Club (AKC) comprend 189 races pures différentes, le Canadian Kennel Club (CKC) en comprend 175 et The Kennel Club (d’Angleterre) en comprend 210. Il est important de noter que pour les races de chiens pures modernes, le choix des parents pour la prochaine génération de chiots se fait en fonction d’une décision prise par un être humain. Il est donc question d’une sélection artificielle, qui se base souvent sur les performances dans un concours. Un animal montrant de bons résultats dans un concours peut être interprété comme étant un animal qui respecte les standards de la race en question. Cet animal sera favorisé de manière disproportionnée comme géniteur de la prochaine génération.
Stratégies d’accouplement
L’élevage de chiens dispose de plusieurs stratégies de sélection, notamment :
Consanguinité « Inbreeding » – Ça se défini par un accouplement dans la même famille avec les ancêtres communs du côté paternel et maternel du pédigrée. L’accouplement consanguin maintiendra les phénotypes souhaités dans la progéniture, mais réduira en même temps la variation génétique trouvée dans la progéniture. De plus, ça augmentera le coefficient de consanguinité des progénitures comparé aux parents. Autrement dit, c’est un accouplement incestueux.
« Line breeding » – Ça se défini par un accouplement entre les individus de la même race avec des traits semblables, mais provenant de lignées différentes avec aucun ou très peu d’ancêtres communs. Ainsi, il n’y a pas (ou très peu) d’ascendance commune. C’est un compromis entre respecter les traits désirés de la race tout en maintenant une génétique équilibrée chez les progénitures. Le coefficient de consanguinité des progénitures reste à peu près le même que les parents. Toutes les races de chiens ne disposent pas du nombre suffisant d’animaux pour soutenir ce type d’élevage.
« Outbreeding » – Ça se défini par un accouplement d’animaux de la même race ou des races similaires, à partir de lignées complètement différentes où les traits ne sont pas nécessairement similaires. De plus, il n’y a pas d’ancêtres communs et les traits physiques désirés ne sont pas nécessairement conservés dans la progéniture. La variation génétique de la progéniture est augmentée par rapport à celle des parents, réduisant ainsi le coefficient de consanguinité.
Hybridation « Crossbreeding » – Ça se défini par un accouplement entre deux individus de deux races différentes. Ainsi, il n’y a pas d’ancêtres communs et ni le type du parent paternel ni celui du parent maternel ne sont conservés dans la progéniture. La variation génétique de la progéniture est augmentée comparé à celle des parents et le coefficient de consanguinité est diminué.
Les pédigrées
Les pédigrées sont les registres officiels de la filiation et donc de l’ascendance d’un animal. Ils font partie intégrante de la tenue des registres officiels requis par un club de race pour enregistrer de nouveaux animaux. Les pédigrées sont également des sources précieuses pour la génétique d’un animal, grâce à auxquelles il est possible d’estimer la contribution génétique d’un ancêtre particulier et de déterminer le lien génétique entre deux individus. Comme nous le verrons, le pédigrée est également utilisé pour déterminer les estimations de la consanguinité chez les animaux.
Les pédigrées sont organisés comme les branches d’un arbre : Dans le format standard, la contribution paternelle est présentée ci-dessus et la contribution maternelle est présentée ci-dessous pour l’animal (progéniture) en question. À chaque génération, la contribution génétique d’un ancêtre en particulier est divisée par deux. Ainsi, un animal (progéniture) a 2 parents dont chacun a contribué à 50% à la constitution génétique de leur progéniture et 4 grands-parents dont chacun a contribué à 25% à la constitution génétique de la progéniture, et ainsi de suite
La consanguinité
Quand deux animaux avec des ancêtres communs sont accouplés ensemble, une condition de consanguinité existera dans la progéniture. La consanguinité a deux conséquences pour les phénotypes des animaux :
Une augmentation de l’uniformité des phénotypes entre les animaux dans une génération avec une augmentation de « prépotence », c’est-à-dire la capacité de transmettre ou de « fixer » un phénotype d’une génération à la prochaine. Cette uniformité de phénotype est désirée par les éleveurs.
La dépression de la consanguinité, qui inclue une diminution de la vitalité, un poids réduit, une réduction de la fertilité, un taux de croissance réduit, une augmentation des défauts congénitaux, une augmentation de mortalité, une espérance de vie plus courte que la normale et une augmentation des maladies génétiques de type récessif. La dépression de la consanguinité est cumulative : plus il y a de consanguinité, plus il y a de dépression de la consanguinité.
Au niveau du génome, la consanguinité a pour effet d’augmenter le pourcentage des allèles génétiques homozygotes (N/N, M/M) et de diminuer les allèles hétérozygotes (porteurs ; M/N). Les mutations qui sont récessives vont s’accumuler dans l’homozygote (M/M), ce qui va augmenter la fréquence des maladies génétiques récessives qui vont contribuer à la dépression de la consanguinité. Voir la page chez Labgenvet sur la Génétiqiue du chien 3,0 : Maladies génétiques simples.
Plus simplement, Dame Nature n’aime pas trop l’uniformité, ni en phénotype, ni en génotype. Elle aime beaucoup mieux les variations, la diversité et les différences.
Les races modernes de nos chiens sont presque toutes par définition des groupes d’animaux consanguins. Le nombre limité des animaux fondateurs pour une race pure, les livres de généalogie fermés et la tendance à utiliser seulement une fraction des animaux d’une race pour produire la prochaine génération (« effet de champion » et « effet de mâle populaire ») font que nos races pures de chiens sont composés d’animaux consanguins.
Le coefficient de relation (a) et le coefficient de consanguinité (COI)
En 1921-1922, Sewall Wright, un généticien et mathématicien américain, a défini deux valeurs mathématiques basées sur un pédigrée connu : le coefficient de relation (a) et le coefficient de consanguinité (COI ou parfois simplement « F »). Ces deux valeurs peuvent être utiles lorsqu’on veut prendre des décisions au sujet de l’accouplement des animaux domestiques. Ces coefficients ne sont pas des valeurs absolues et elles ne représentent qu’indirectement l’ADN et les gènes de l’animal. Ce sont des valeurs abstraites calculées, faites avec la supposition que tous nos gènes ont une hérédité mendélienne simple avec des allèles dominants et récessifs, ce qui est parfois simpliste. Même si ce sont des chiffres abstraits, le coefficient de relation et le coefficient de consanguinité sont des mesures utiles avec des applications pratiques. Ils permettent d’estimer la relation génétique entre deux animaux ainsi que la variation génétique dans le génome d’un animal en particulier. Ainsi, les éleveurs peuvent estimer les risques d’effets indésirables sur la santé (dépression de consanguinité) des générations futures en raison de l’absence de variation génétique due à trop de consanguinité.
Le coefficient de relation (a) est une estimation de la quantité d’ADN qui est partagée entre deux animaux dans un pédigrée. La formule le plus simple qui exprime ce coefficient est la suivante :
Où :
a = le coefficient de relation entre deux animaux
½ = la contribution génétique d’un parent vers son enfant
n = le nombre de chemins (ou nombre de générations) qui sépare les deux animaux dans le pédigrée. Autrement dit, le nombre de méioses (division cellulaire des cellules sexuelles) dans la lignée génétique ou le nombre de fois que le sexe productif s’est passé entre les deux animaux en question.
Σ = la somme des calculs pour toutes les voies possibles reliant les deux individus
Cette équation découle du fait que nous (et nos chiens) sommes diploïdes et donc que nous avons reçu la moitié de notre l’ADN de notre mère et l’autre moitié de notre père. Autrement dit, l’ADN de nos parents a été divisé en deux (½) puis additionné (½ + ½ = 1,0) pour nous générer et créer notre propre ADN. Si deux animaux ne sont pas liés génétiquement, leur coefficient de relation est de 0. Au contraire, si deux animaux sont liés génétiquement (avec parents ou ancêtres communs) leur coefficient de relation sera supérieur à 0 et peut être calculé.
Le coefficient de consanguinité (COI, parfois dit « F ») est une estimation de la perte de variation génétique chez un animal donné, du fait de son ancêtre commun, tant du côté paternel que du côté maternel de son pedigree. Le coefficient de consanguinité peut être calculé à partir du coefficient de relation avec la formule suivante :
COI = (1/2) a = (1/2) n+1
Une présentation plus complète de la formule du coefficient de consanguinité est la suivante :
